[发明专利]生物信息分析流程化管理方法及系统

说明书

本发明揭示了生物信息分析流程化管理方法及系统，包括如下步骤：录入标样信息；上传对应录入标样信息的二代测序Fastq文件；配置生信脚本对上传的二代测序Fastq文件进行自动化分析；分析数据与对应录入标样信息生成匹配审阅通道；解读分析数据在审阅通道内生成解读报告；在审阅通道内对解读报告进行通过或驳回的审批，生成最终报告，还提供了能实现该方法的系统。本发明能实现生物信息分析的流程化管理，审阅通道具备自适应匹配性，杜绝分析结果与标样信息匹配错误的情况发生。生信分析Pipeline可拆分，能实现断点重新运行的监控作业，规避了报错从头运行的情况发生，保障分析运行效率。云服务器的构建方式，并配合云节点的并行执行作业，提高了分析效率。

技术领域

本发明涉及生物信息分析流程化管理方法及系统，属于基于云计算综合型管理方法的技术领域。

背景技术

随着测序技术的快速发展，基因研究机构、医学科研机构和公司产生了海量的生物学测序数据。但是众所周知，实验测序得到的原始数据并不能直接提供有价值的科学研究信息或疾病治疗药物的关联信息，需要利用生物信息学分析技术对这些数据进行计算挖掘，从而给出清晰且易于导出结论的结果信息。

生物信息学是在生命科学的研究中以计算机为主要研究工具对生物学数据进行存储和计算分析，面对高通量测序所产生的海量数据，越来越多的研究人员或公司基于高性能计算机集群通过安装各种生物信息分析软件来进行计算分析。

生物信息分析涉及多种测序数据，现在技术中，细菌测序数据、真菌测序数据、有参全长转录组测序数据和无参全长转录组测序数据的分析一般分别在单独的生物信息分析平台上进行，分析所有的这些数据需要在计算机上搭建不同的分析平台，每个分析平台又涉及多个分析软件和程序，因为分析软件和程序是内置于各分析平台内的，从而造成分析软件和程序在各分析平台内存在重复安装、资源浪费的问题，并且利用计算机进行数据处理时，不适宜的资源浪费会占用计算机内存空间，降低其运行速度，导致分析过程缓慢，分析效率低下，而且，用户在进行生物信息分析时需要不同的测序数据使用不同的平台，用户使用感较差。

生物信息分析过程是很多分析软件和程序相互关联，通过不同的步骤方法处理数据后得到最终的分析结果，由于这些分析软件层出不断、更新迭代，每个分析程序参数、文件格式、运行方式各异，研究人员不断的要去研究新的软件方法并在计算机或集群上安装部署，而且这些分析软件完成分析后得到的数据，还需研究人员进行进一步人工整理，无法自动获取最终的分析结果并生成图表或文字表示的报告，还存在张冠李戴的现象。

发明内容

本发明的目的是解决上述现有技术的不足，针对现有技术中生物信息分析存在流程管理缺失影响作业效率的问题，提出生物信息分析流程化管理方法及系统。

为了达到上述目的，本发明所采用的技术方案为：

生物信息分析流程化管理方法，包括如下步骤：

S1录入标样信息；

S2上传对应录入标样信息的二代测序Fastq文件；

S3配置生信脚本对上传的二代测序Fastq文件进行自动化分析；

S4分析数据与对应录入标样信息生成匹配审阅通道；

S5解读分析数据在审阅通道内生成解读报告；

S6在审阅通道内对解读报告进行通过或驳回的审批，驳回审批后重新执行步骤S5，通过后进入下一步骤；

S7生成最终报告。

优选地，所述步骤S2中，同步上传与所述标样信息相匹配的若干匹配标样的二代测序Fastq文件，并通过步骤S3进行各匹配标样的自动化分析，

所述步骤S4中，审阅通道内包括标样分析数据、对应标样信息、及与标样相匹配的匹配标样分析数据。