[发明专利]听神经病谱系障碍相关的OTOF基因突变检测试剂盒

权利要求书

1.一种检测分子标记的试剂在制备听神经病谱系障碍病因学分析试剂中的应用，其特征在于：所述分子标记为OTOF基因c.1945_1960del16bp突变。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于：检测OTOF基因c.1945_1960del16bp突变的方法包括以下步骤：

1)采集待测个体的血液、体液或组织，然后提取DNA；

2)以步骤1)提取的DNA为模板，以PCR引物进行PCR反应，得到PCR反应产物；从PCR反应产物中分离PCR反应扩增的目标片段，并根据该目标片段中对应于OTOF基因NM_01287489.1:c.1945_1960位的碱基缺失情况进行分型鉴定。

3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于：所述PCR引物选自以下三对引物P1、P2、P3中的一对：

引物对P1的序列为：

OTOF-F-1:5’-AGGCAGCACCGGATTGGA-3’；

OTOF-R-1:5’-CCAGGTAGGGCAGATGGAAGT-3’；

引物对P2的序列为：

OTOF-F-2:5’-CCAACCCTCAGCTCCACCTA-3’；

OTOF-R-2:5’-CCAGGTAGGGCAGATGGAAGT-3’；

引物对P3的序列为：

OTOF-F-3:5’-GGGGACACGGGCTAATGCT-3’；

OTOF-R-3:5’-GCTCCTGTCCTTGTCTGTGCC-3’。

4.根据权利要求2所述的应用，其特征在于：所述分型鉴定采用对所述目标片段进行直接测序的方法，通过将测序结果与参考序列进行比对，确定待测个体对应于OTOF基因NM_01287489.1:c.1945_1960位的基因型或等位基因类型。

5.根据权利要求2所述变的应用，其特征在于：根据比对确定的基因型包括野生纯合型W/W、突变杂合型W/D或突变纯合型D/D。