[发明专利]基于二代测序的用于神经胶质瘤1p/19q联合缺失检测的系统

权利要求书

1.一种基于二代测序的用于神经胶质瘤1p/19q联合缺失检测的系统，其特征在于，包括：SNP位点筛选装置、无对照样本SNP检测装置和/或有对照样本SNP检测装置，其中，所述SNP位点筛选装置用于根据现有数据库筛选人类1号染色体和19号染色体上的SNP位点得到第一组SNP位点，所述无对照样本SNP检测装置包括：

第一测序模块，用于对待测样本和一组阴性样本进行测序；

第一SNP检测模块，用于检测所述一组阴性样本中的1号染色体和19号染色体上的所有SNP位点；

第一gSNP位点筛选模块，用于筛选所述一组阴性样本在第一组SNP位点中的gSNP位点；

第二SNP检测模块，用于检测所述对待测样本中的1号染色体和19号染色体上的所有SNP位点；

第一计算统计模块，用于计算和统计所述待测样本中在所述第一gSNP位点筛选模块中确定的gSNP位点上发生突变的gSNP位点的BAF，记第i个gSNP的LOH status ratio(Rⁱ)为第i个gSNP的|BAF-0.5|；以及

第一判断模块，用于根据所述待测样本的1q和19p上gSNP位点的R，对所述待测样本的1p和19q上R做校正并确定阈值，根据所述阈值判断每个gSNP位点的LOHstatus，再根据所有gSNP位点的LOH status判断联合缺失；

所述有对照样本SNP检测装置包括：

第二测序模块，用于对待测样本和对照样本进行测序；

第三SNP检测模块，用于检测所述对照样本中的1号染色体和19号染色体上的所有SNP位点；

第二gSNP位点筛选模块，用于筛选所述对照样本在第一组SNP位点中的gSNP位点；

第四SNP检测模块，用于检测所述对待测样本中的1号染色体和19号染色体上的所有SNP位点；

第二计算统计模块，用于统计所述对照样本在所述gSNP位点的参考序列基因型和非参考序列基因型的测序序列个数，分别记为N₁和N₂，以及统计所述待测样本在所述gSNP位点的参考序列基因型和非参考序列基因型的测序序列个数，分别记为T₁和T₂，计算每个gSNP的LOH status ratio，其中，第i个gSNP的LOH status ratio(Rⁱ)定义如下：

以及

第二判断模块，用于根据所述待测样本的1q和19p上gSNP位点的R，对所述待测样本的1p和19q上R做校正并确定的阈值，根据所述阈值判断每个gSNP位点的LOHstatus，再根据所有gSNP位点的LOH status判断联合缺失。

2.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述第一判断模块包括：

第一统计子模块，用于分别统计1q和19p中全部gSNP位点R的均值和方差，分别以1q和19p为基准，计算1号染色体和19号染色体上每个R的Z值；

第一阈值计算子模块，

用于计算所述一组阴性样本使用1q和19p校正过后的Z值，并取第m百分位数为阈值；m95；

第一判断子模块，用于针对1p和19q上每个gSNP位点的Z值与对应的阈值比较，判断该点的LOH status；若超过阈值则判断该点的LOH status是异常，否则为正常；

第二判断子模块，用于判断1p和19q是否发生LOH，分别统计1p和19q上异常和正常的个数，若异常/(异常+正常)t₁，则判断该样本在1p和19q上发生LOH，且仅当1p和19q同时发生LOH时，判定该样本发生1p和19q的联合缺失，所述t₁0.6。

3.根据权利要求2所述的系统，其特征在于，所述m＝99。

4.根据权利要求2所述的系统，其特征在于，所述t₁＝0.8。

5.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述第一gSNP位点筛选模块根据覆盖度、BAF和所述一组阴性样本中BAF的波动大小筛选所述一组阴性样本在第一组SNP位点中的gSNP位点。