[发明专利]MBD4基因用于视网膜母细胞瘤预后及耐药性诊断的用途

权利要求书

1.能够测定MBD4基因座是否发生改变的试剂在制备试剂盒中的用途，所述试剂盒用于预测患有视网膜母细胞瘤的受试者的预后。

2.权利要求1所述的用途，其中，所述试剂是能够测定来自所述受试者的样品中MBD4基因是否存在突变的试剂；

优选地，所述突变是rs140693；

优选地，所述是否存在突变相对于SEQ ID NO：1确定；

优选地，存在rs140693的MBD4基因具有如SEQ ID NO:3所示的核苷酸序列；

优选地，当MBD4基因中存在rs140693时，指示视网膜母细胞瘤的不良预后。

3.权利要求2所述的用途，其中，所述MBD4基因中的突变(例如，rs140693)通过检测MBD4核酸(例如基因组DNA或mRNA序列)而确定；

优选地，所述MBD4基因中的突变(例如，rs140693)通过测序、选择性杂交和/或选择性扩增来检测；

优选地，所述MBD4基因中的突变(例如，rs140693)通过以下步骤来检测：扩增从所述受试者的样品中获得的MBD4核酸(例如基因组DNA或mRNA)，以及将所述扩增的MBD4核酸与探针杂交，所述探针能够在杂交条件下特异性地检测所述MBD4核酸中突变的存在；

优选地，所述试剂包含引物和/或探针。

4.权利要求2所述的用途，其中，所述MBD4基因中的突变(例如，rs140693)通过检测MBD4蛋白是否存在氨基酸突变来检测；

优选地，所述氨基酸突变是rs140693所导致的氨基酸置换；

优选地，所述氨基酸突变通过质谱法或氨基酸测序来检测；

优选地，所述氨基酸突变通过免疫学方法检测所述样品中是否存在包含该氨基酸突变的MBD4蛋白来测定；

优选地，当MBD4蛋白存在该氨基酸突变时，指示视网膜母细胞瘤的不良预后。

5.权利要求1所述的用途，其中，所述试剂是能够测定来自所述受试者的样品中MBD4蛋白的量的试剂；

优选地，所述预测还包括：将所述MBD4在来自所述受试者的样品中的量与对照样品或预定值进行比较的步骤；

优选地，当与对照样品或预定值相比，来自所述受试者的样品的MBD4水平降低时，指示视网膜母细胞瘤的不良预后。

6.权利要求5所述的用途，其中，所述试剂通过免疫学检测来测定所述样品中MBD4的水平；

优选地，所述试剂是能够特异性结合MBD4蛋白的抗体。

7.能够测定MBD4基因座是否发生改变的试剂在制备试剂盒中的用途，所述试剂盒用于预测患有视网膜母细胞瘤的受试者是否对化疗药物耐药；

优选地，所述化疗药物是铂类化疗药，如卡铂。

8.权利要求7所述的用途，其中，所述试剂是能够测定来自所述受试者的样品中MBD4基因是否存在突变的试剂；

优选地，所述突变是rs140693；

优选地，所述是否存在突变相对于SEQ ID NO：1确定；

优选地，存在rs140693的MBD4基因具有如SEQ ID NO:3所示的核苷酸序列；

优选地，当MBD4基因中存在rs140693时，指示所述受试者对铂类化疗药(例如卡铂)具有耐药性，或者具有对铂类化疗药(例如卡铂)产生耐药性的风险。

9.权利要求8所述的用途，其中，所述MBD4基因中的突变(例如，rs140693)通过检测MBD4核酸(例如基因组DNA或mRNA序列)而确定；

优选地，所述MBD4基因中的突变(例如，rs140693)通过测序、选择性杂交和/或选择性扩增来检测；

优选地，所述MBD4基因中的突变(例如，rs140693)通过以下步骤来检测：扩增从所述受试者的样品中获得的MBD4核酸(例如基因组DNA或mRNA)，以及将所述扩增的MBD4核酸与探针杂交，所述探针能够在杂交条件下特异性地检测所述MBD4核酸中突变的存在；

优选地，所述试剂包含引物和/或探针。