[发明专利]检测18种单基因遗传病的探针组及其产品

权利要求书

1.检测18种单基因遗传病的探针组，所述18种单基因遗传病为α-地中海贫血、β-地中海贫血、遗传性耳聋、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、脊髓肌萎缩、眼皮肤白化病、肝豆状核变、婴儿多囊肾、蚕豆病、杜氏/贝氏肌营养不良、甲型血友病、成人型多囊肾、神经纤维瘤、软骨发育不全、结节化硬化症、视网膜母细胞瘤、先天性肾上腺皮质增生；所述探针组检测与所述18种单基因遗传病相关的36个基因，所述36个基因为：ATP7B、CRB1、DMD、F8、FGFR3、G6PD、GCH1、GJB2、HBA1、HBA2、HBB、MMAA、MMAB、MMACHC、MT-RNR1、MUT、NF1、NF2、OCA2、PAH、PKD1、PKD2、PKHD1、PTS、QDPR、RB1、RHO、RPGR、SLC26A4、SLC45A2、SMN1、SMN2、TSC1、TSC2、TYR、TYRP1。

2.根据权利要求1所述的探针组，其中，所述探针组包括检测上述36个基因的每一个基因的一条或多条探针，其中每一个基因的一条或多条探针为：

ATP7B：其探针的序列如SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:22所示；

CRB1：其探针的序列如SEQ ID NO:23～SEQ ID NO:37所示；

DMD：其探针的序列如SEQ ID NO:38～SEQ ID NO:92所示；

F8：其探针的序列如SEQ ID NO:93～SEQ ID NO:116所示；

FGFR3：其探针的序列如SEQ ID NO:117～SEQ ID NO:125所示；

G6PD：其探针的序列如SEQ ID NO:126～SEQ ID NO:128所示；

GCH1：其探针的序列如SEQ ID NO:129～SEQ ID NO:131所示；

GJB2：其探针的序列如SEQ ID NO:132所示；

HBA1和HBA2：其探针的序列如SEQ ID NO:133～SEQ ID NO:201所示；

HBB：其探针的序列如SEQ ID NO:202～SEQ ID NO:217所示；

MMAA：其探针的序列如SEQ ID NO:218～SEQ ID NO:220所示；

MMAB：其探针的序列如SEQ ID NO:221所示；

MMACHC：其探针的序列如SEQ ID NO:222～SEQ ID NO:225所示；

MT-RNR1：其探针的序列如SEQ ID NO:226所示；

MUT：其探针的序列如SEQ ID NO:227～SEQ ID NO:234所示；

NF1：其探针的序列如SEQ ID NO:235～SEQ ID NO:265所示；

NF2：其探针的序列如SEQ ID NO:266～SEQ ID NO:276所示；

OCA2：其探针的序列如SEQ ID NO:277～SEQ ID NO:287所示；

PAH：其探针的序列如SEQ ID NO:288～SEQ ID NO:297所示；

PKD1：其探针的序列如SEQ ID NO:298～SEQ ID NO:343所示；

PKD2：其探针的序列如SEQ ID NO:344～SEQ ID NO:355所示；

PKHD1：其探针的序列如SEQ ID NO:356～SEQ ID NO:382所示；

PTS：其探针的序列如SEQ ID NO:383～SEQ ID NO:386所示；

QDPR：其探针的序列如SEQ ID NO:387～SEQ ID NO:391所示；

RB1：其探针的序列如SEQ ID NO:392～SEQ ID NO:400所示；

RHO：其探针的序列如SEQ ID NO:401～SEQ ID NO:406所示；

RPGR：其探针的序列如SEQ ID NO:407～SEQ ID NO:422所示；

SLC26A4：其探针的序列如SEQ ID NO:423～SEQ ID NO:429所示；

SLC45A2：其探针的序列如SEQ ID NO:430～SEQ ID NO:433所示；

SMN1和SMN2：其探针的序列如SEQ ID NO:434～SEQ ID NO:442所示；

TSC1：其探针的序列如SEQ ID NO:443～SEQ ID NO:448所示；

TSC2：其探针的序列如SEQ ID NO:449～SEQ ID NO:462所示；

TYR：其探针的序列如SEQ ID NO:463～SEQ ID NO:466所示；

TYRP1：其探针的序列如SEQ ID NO:467～SEQ ID NO:473所示。