[发明专利]检测18种单基因遗传病的探针组及其产品

说明书

本发明提供了检测18种单基因遗传病的探针组及其产品，所述探针组包括序列如SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:473所示的探针，所述产品包括本发明的探针组。本发明的探针组能够快速、高效地同时检测18种单基因病，准确率高，效率高。

技术领域

本发明属于分子生物学领域，涉及多种单基因病的高通量检测。

背景技术

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。目前已知的很多疾病都属于单基因病。如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等。遗传病涉及范围广，其中畸形儿的出生给社会及家庭带来很大的负担。有些即使可以治疗，费用也十分昂贵。因此，大力开展遗传病的预防工作，防止遗传病患儿的出生，显得尤为重要。《中华人民共和国母婴保健法》规定，严重遗传病患者不宜生育。因此婚检是预防遗传病患儿出生的首要关口。婚检包括婚前咨询、婚前身体检查。通过咨询，可以理解男女双方以及各自直系亲属、旁系亲属的健康状况，特别是遗传性、先天性疾病和传染病等。但对于隐性遗传的单基因疾病，婚前检查无法发现携带者。一旦夫妻双方都为携带者，其后代将有25％的致病机会。

对于隐性遗传的单基因疾病，产前筛查和检测是预防缺陷婴儿出生的唯一方法。产前诊断实验方法包括染色体核型分析、酶活性测定、基因DNA分析等。虽然产前诊断的研究已取得重大的进展，但能诊断的遗传性疾病仍然有限，只占遗传性疾病的一小部分。

对于没有家族遗传史、没有生过单基因疾病婴儿的夫妻，通过对常见隐性遗传病的筛查，发现携带者，是避免下一代出现单基因疾病的主要途径。基于降低出生缺陷目的，ACOG发布了扩展性携带者筛查指南，指南中提出可以利用NGS方法进行携带者筛查。然而脊髓肌萎缩(SMA)、甲型血友病、杜氏/贝氏肌营养不良、先天性肾上腺皮质增生症、多囊肾等疾病的筛查在技术和数据分析上面临着很大的压力，同时现有NGS遗传病检测产品的目标区域捕获覆盖率也存在一定问题。

目前，杜氏/贝氏肌营养不良和多囊肾可以利用NGS方法检测，但检测阳性率偏低。

发明内容

为了克服以上NGS技术难题和现有产品技术缺陷，本发明提供了一种检测18种常见单基因遗传病方案。