[发明专利]SNP致病因素与疾病关联关系模型建立方法

权利要求书

1.一种SNP致病因素与疾病关联关系模型建立方法，其特征在于，所述SNP致病因素与疾病关联关系模型建立方法包括：

步骤一，采集当前SNP致病因素对应的样本数据集，所述SNP为单核苷酸多态性；

步骤二，依据初始值对样本数据集进行绝对划分；

步骤三，基于机器学习方法的SNP致病因素与疾病关联关系建模；

步骤四，建模结果准确性评价；

步骤五，确定SNP致病因素与疾病的关联关系模型；

所述SNP致病因素与疾病关联关系模型建立方法具体包括：

输入为当前SNP致病因素对应的样本数据组成的k*X的矩阵；k为致病因素中SNP位点的个数，即致病因素规模，X为样本个数；样本的类别向量1*X维；当前SNP致病因素与疾病的初始化关联关系模型IM；

输出为当前SNP致病因素与疾病的关联关系模型PM；

算法步骤如下：

1)对于输入的k*X的样本数据集，进行t次有放回的随机重采样bootstrap，产生t个相同规模的重采样数据集；

2)

对于重采样数据集T_i，建立当前SNP致病因素其与疾病的初始关联关系模型IM_i：其中i＝1,2,3…,t；

3)对在当前SNP致病因素上t次建模的结果进行平均，得到当前SNP致病因素与疾病的初始关联关系模型IM；

4)

对第i个重采样数据集T_i依据IM中的致病概率值，对样本数据集进行划分，得到划分后的数据集H_i；

5)用划分后的数据集，对在当前SNP致病因素上t次建模的结果进行平均，得到当前输出的关联关系模型PM；

6)判定当前关联关系模型PM的收敛性，判定规则如下：

对于当前SNP致病因素，若(PM-IM)/3^k≤threshold，即当前关联关系模型PM中各个状态组合上的平均变化值不超过设定阈值，threshold为0.005，则认为过程收敛，当前关联关系模型PM为最终所求关联关系模型，输出即可；

否则，利用当前PM的值将IM更新，即IM＝PM，转4)；

步骤4)-步骤6)不断重复直到收敛，即获得了该SNP致病因素与疾病的关联关系模型PM；对每个SNP致病因重复步骤1)-步骤6)，获得了每个SNP致病因素与疾病的关联关系模型；

所述2)进一步包括：

通过CART决策树算法训练一个预测模型；

将当前SNP致病因素的3^k种SNP状态组合中的每一个S_j作为测试数据输入模型，分别记录模型的输出P_ij(j＝1,2,...,3^k)；则当前SNP致病因素与疾病的初始化关联关系模型为IM_i＝(P_i1,P_i2,...,P_ij)；

所述4)进一步包括：

用第i个划分后的数据集H_i，分别通过以下步骤建立当前SNP致病因素与疾病的关联关系模型PM_i：通过CART决策树算法训练一个预测模型；将当前这个k-way的SNP致病因素的3^k种SNP状态组合中的每一个S_j作为测试数据输入模型，分别记录模型的输出P_ij；得到当前SNP致病因素与疾病的关联关系模型PM_i：PM_i＝(P_i1,P_i1,...,P_ij)。