[发明专利]SNP致病因素与疾病关联关系模型建立方法

说明书

本发明属于数据处理技术领域，公开了一种SNP致病因素与疾病关联关系模型建立方法，采集当前SNP致病因素对应的样本数据集；依据初始值对样本数据集进行绝对划分；基于机器学习方法的SNP致病因素与疾病关联关系建模；建模结果准确性评价；确定SNP致病因素与疾病的关联关系模型。本发明通过绝对划分的方法，降低了各个SNP致病因素之间的相互影响程度，使建立的每个SNP致病因素与疾病的关联关系模型更准确。本发明操作简单，只需要输入原始的SNP数据和所有的SNP致病因素，即可得到每个SNP致病因素与疾病的较为准确的关联关系模型。

技术领域

本发明属于数据处理技术领域，尤其涉及一种SNP致病因素与疾病关联关系模型建立方法。

背景技术

目前，最接近的现有技术：

SNP:单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms)，是指在基因组上由单个核苷酸(A，T，C，G)变异所引起的多态性。越来越多的研究证据表明SNP与疾病有着密切的关系，而这种关联关系正是理解疾病产生原因、进行医疗预防及诊断的基础。深入了解SNP与疾病之间的关联关系能够为理解疾病的致病机理提供可能性，也能够在治疗和战胜复杂疾病的道路上更进一步。

可将SNP与疾病关联关系的研究分为两类：SNP级和SNP因素级。SNP级关联关系研究，是对从基因组数据中找出的与疾病表型关联的SNP子集，建立这些SNP与疾病表型的关联关系模型。SNP因素级关联关系研究，则是通过从基因组数据中找出的与疾病表型相关的所有SNP致病因素，建立其中每一个SNP致病因素与疾病表型的关联关系。前者是建立的是一个SNP子集与疾病表型的关联关系，后者则是针对多个SNP子集中的每一个，建立其与疾病表型的关联关系。目前SNP级研究非常广泛，而SNP因素级研究极其有限。

在SNP级关联关系上目前的做法是：训练一个分类器，分类器的结构和参数就给出了这个SNP子集与疾病表型的关联关系。各类分类器都有在这个问题上的应用，包括多层感知器网络、决策树、支持向量机、随机森林等等。

在SNP因素级关联关系问题上，目前技术非常有限，典型的是通过多层感知器(MLP)来实现。

基于MLP的SNP致病因素与疾病关联关系建模方法，其基本思路是为每一个SNP致病因素分别建立MLP神经网络，步骤如下：

1)建立MLP神经网络，随机初始化网络连接的权值，并设定相关参数；

2)输入样本数据(包括SNP数据及对应类别)；

3)迭代训练网络，直到网络收敛稳定；

4)用SNP致病因素的各种SNP状态组合作为测试数据输入网络，网络的输出即为对应组合分类为有病的后验概率。

SNP致病因素对疾病的影响方式和影响程度不明确。虽然已有的方法能够建立出SNP致病因素与疾病关联关系模型，但其所建立模型的准确性并不能达到预期，因此还需要进一步探索更好的方法和技术。

综上所述，现有技术存在的问题是：

SNP致病因素对疾病的影响方式和影响程度不明确。

解决上述技术问题的难度：

1.现有的方法所建立的模型准确率低；

2.SNP数据具有小样本特性，样本量少使建模难度高、准确率受影响；

3.某种特定疾病下往往其致病因素的个数不仅仅是一个，每个致病因素与疾病表型的关联关系是不同的，且是非确定的。

解决上述技术问题的意义：