[发明专利]一种预测缺血性心肌病的分子标志物

说明书

本发明公开了一种预测缺血性心肌病的分子标志物，本发明公开了分子标志物EFCC1或ARHGAP17在制备诊断缺血性心肌病的产品中的应用，本发明同时公开了一种诊断缺血性心肌病的产品，所述产品包括检测EFCC1或ARHGAP17的试剂。本发明还公开了EFCC1或ARHGAP17在构建预测缺血性心肌病的计算模型中的应用。

技术领域

本发明涉及生物医学领域，涉及一种预测缺血性心肌病的分子标志物，所述分子标志物为EFCC1或ARHGAP17。

背景技术

缺血性心肌病(ischemic cardiomyophathy，ICM)是由于冠状动脉狭窄闭塞，慢性心肌缺血而导致的严重心肌功能障碍疾病，其左室射血分数(left ventricular ej ectfraction，LVEF)<40％，伴有多灶性室壁运动异常。大多是冠状动脉多支病变或是弥漫性病变引起的心肌广泛缺血、变性、坏死和纤维化，还伴随有心肌顿抑和冬眠心肌和多灶性室壁运动异常，从而导致严重心肌功能失常、心脏呈球形扩大及心力衰竭。ICM包括粥样硬化病变引致的冠状动脉梗阻或狭窄。中老年常见多发的后天性心脏病包括心肌缺血引致的左心室室壁瘤，心肌栓塞后心室间隔缺损和乳头肌缺血引起的二尖瓣关闭不全。

缺血性心肌病是威胁人类生命和健康的头号杀手，也是引发心源性猝死的首要原因。WHO的相关数据显示：在2015年，全球范围内因缺血性心肌病(冠心病)死亡的人数高达740万，约占当年全球死亡人数的12.9％，其已逐步成为影响人类身心健康全球性的、严重的公共卫生问题。

缺血性心肌病的发生发展是多种病理因素共同作用的结果。除了冠状动脉狭窄外，年龄、性别、体重指数、高血压病、慢性肾病、慢性呼吸道疾病、心室壁结构特点、酗酒行为等因素均可能对缺血性心肌病的病程产生不同程度的影响。另外，多种细胞因子和信号通路也可能参与其中。目前为止，缺血性心肌病的发病机制尚未完全明确，缺乏有效和特异的诊断和治疗手段，死亡率高，因此实现ICM的早期确诊显得尤为重要。

随着生物技术的发展，寻找用于表征疾病的分子标志物成为目前研究的热点，本研究基于生物测序技术，寻找在缺血性心肌病中呈现差异表达的基因，以期实现疾病的早期诊断和个性化治疗。

发明内容

为了弥补现有技术的不足，本发明的目的在于提供可用于缺血性心肌病诊断的分子标志物，通过检测分子标志物的水平，可以判断受试者是否患有缺血性心肌病，从而为缺血性心肌病的诊断和治疗提供新的途径和方法。

“分子标志物”指代具有特异性生物学特性、生物化学特征或者方面的分子指示物，其可用于确定存在或不存在特定疾病或状况和/或特定疾病或状况的严重程度。

在本发明中，“标志物”指与一个或多个生物分子相关的参数(即“分子标志物”)，例如天然或人工合成产生的核酸(即个体基因，以及编码和非编码DNA和RNA)和蛋白(例如肽、多肽)。本发明中的“标志物”还包括指可通过考虑来自两个或多个不同标志物的表达数据计算或以其他方式获得的单个参数。

“蛋白质”、“肽”和“多肽”可以互换使用并且广义上指代具有两个或多个氨基酸亚基、氨基酸类似物或者拟肽的化合物。所述亚基可以由肽键相连。蛋白质或肽必须包含至少两个氨基酸并且氨基酸最大数目不限，其可以包含蛋白质或者肽的序列。本文所用术语“氨基酸”指代天然和/或非天然或合成的氨基酸，包括甘氨酸以及D和L光学异构体二者、氨基酸类似物和拟肽。

为了实现上述目的，本发明采用如下技术方案：

本发明提供了用于检测分子标志物的试剂在制备诊断缺血性心肌病的产品中的应用，所述分子标志物为EFCC1或ARHGAP17。