[发明专利]一种常染色体隐性视网膜色素变性筛查试剂盒有效

专利信息
申请号: 201910649107.1 申请日: 2019-07-17
公开(公告)号: CN110272995B 公开(公告)日: 2022-09-02
发明(设计)人: 龚波;甘丽;曲超;舒意;徐嘉欣;杨辰;郭小新 申请(专利权)人: 四川省人民医院
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12N15/11
代理公司: 成都高远知识产权代理事务所(普通合伙) 51222 代理人: 李高峡;张娟
地址: 610000 四川*** 国省代码: 四川;51
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摘要:
搜索关键词: 一种 染色体 隐性 视网膜 色素 变性 试剂盒
【权利要求书】:

1.检测人类CDHR1基因c.1231 CT突变位点的试剂在制备视网膜色素变性筛查试剂盒中的用途,其特征在于:所述视网膜色素变性为常染色体隐性视网膜色素变性,所述试剂盒还包括扩增人类CDHR1基因编码区第1231位碱基的基因片段的试剂,扩增所用引物如SEQID NO.1和SEQ ID NO.2所示。

2.如权利要求1所述的用途,其特征在于,所述检测人类CDHR1基因c.1231 CT突变位点的试剂为DNA测序试剂。

3.如权利要求1所述的用途,其特征在于,所述检测人类CDHR1基因c.1231 CT突变位点的试剂为荧光定量PCR试剂。

4.如权利要求1所述的用途,其特征在于,所述检测人类CDHR1基因c.1231 CT突变位点的试剂为限制性片段长度多态性方法用试剂。

5.如权利要求1所述的用途,其特征在于,所述检测人类CDHR1基因c.1231 CT突变位点的试剂为单链构象多态性分析用试剂。

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