[发明专利]一种常染色体隐性视网膜色素变性筛查试剂盒

说明书

本发明提供了一种突变CDHR1基因，它带有c.1231 C＞T(p.Q411X)突变位点。本发明还提供了检测该突变基因/突变位点的试剂在制备常染色体隐性视网膜色素变性中的用途。本发明还提供了对应的试剂盒。本发明可以有效、快速地对视网膜色素变性进行筛查，应用前景良好。

技术领域

本发明属于遗传病基因诊断试剂领域。

背景技术

视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa，RP)是一种最常见的遗传性视网膜疾病，其主要特征在于视网膜光感受器(视锥细胞和视杆细胞)进行性退化和视网膜色素上皮细胞变性，导致夜盲和进行性视野缺损。RP是导致遗传性失明的主要原因之一，全球患病率约为1/3500～1/5000，具有高度的临床和遗传异质性，其遗传方式主要包括常染色体显性遗传(30％-40％)、常染色体隐性遗传(50％-60％)、X-连锁遗传(5-15％)。迄今为止，已有63个基因被报道与常染色体隐性视网膜色素变性(autosomal recessive retinitispigmentosa，arRP)有关，但被鉴定的基因仅能解释约50％～60％的病例。

CDHR1基因属于钙依赖性细胞粘附分子的钙粘蛋白超家族，已经被证实与RP有关。但该基因c.1231C＞T(p.Q411X)(编码区1231位碱基C变为T，并导致所编码蛋白411位氨基酸由Q变为X)的突变尚未见报道。

发明内容

本发明的目的在于，提供了一种新的CDHR1突变基因及其用途。

本发明的技术方案包括：

一种突变基因，其特征在于，它是带有如下突变位点的人类CDHR1基因：

c.1231C＞T：编码区第1231位碱基由C变为T。

检测前述突变位点的试剂在制备视网膜色素变性筛查试剂盒中的用途。

如前述的用途，所述视网膜色素变性为常染色体隐性视网膜色素变性。

如前述的用途，所述试剂为DNA测序试剂、荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或单链构象多态性分析用试剂。

如前述的用途，所述试剂盒还包括扩增人类CDHR1基因编码区第1231位碱基的基因片段的试剂。

一种视网膜色素变性筛查试剂盒，它含有检测前述突变位点的试剂。

一种视网膜色素变性筛查试剂盒，所述视网膜色素变性为常染色体隐性视网膜色素变性。

一种视网膜色素变性筛查试剂盒，所述试剂为DNA测序试剂、荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或单链构象多态性分析用试剂。

一种视网膜色素变性筛查试剂盒，所述试剂为DNA测序试剂。

一种视网膜色素变性筛查试剂盒，所述试剂盒还包括扩增人类CDHR1基因编码区第1231位碱基的基因片段的试剂。

本发明具有如下有益效果：

1)本发明提供了用于视网膜色素变性筛查的基因序列多态性位点，而该位点发生变化的DNA、mRNA以及蛋白均可作为视网膜色素变性筛查、早期干预与治疗的生物标记物，应用前景广大。

2)本发明提供的试剂盒能够简单有效地筛查视网膜色素变性。

3)本发明可以用于婚前或产前诊断，有利于预防后代视网膜色素变性。

显然，根据本发明的上述内容，按照本领域的普通技术知识和惯用手段，在不脱离本发明上述基本技术思想前提下，还可以做出其它多种形式的修改、替换或变更。