[发明专利]一种基于测序数据进行SSR分型的方法及系统

说明书

本发明实施例提供一种基于测序数据进行SSR分型的方法及系统。该方法包括：获取待检测的基因序列，及所述基因序列每个检测位点的参考序列，生成配置文件；将测序得到的测序序列回贴至所述参考序列上，使得所述配置文件转换成按照位点排序的预设格式文件；对所述预设格式文件按照所述每个检测位点进行拆分，提取所述每个检测位点的测序片段以及所述测序片段对应的比对信息，基于所述测序片段和所述比对信息得到每一条序列对应的SSR分型。本发明实施例通过基于测序数据实现待检测基因序列的SSR分型，实现了快速对多位点、多样品的高通量测序检测，很好地兼容各物种的SSR分型需求，可自定义输出文件格式，大大提高了分型效率。

技术领域

本发明涉及基因测序技术领域，尤其涉及一种基于测序数据进行SSR分型的方法及系统。

背景技术

目前市场上通用的基因测序软件主要集中在分析毛细管电泳的结果或者分析fasta格式(一种基于文本用于表示核酸序列或多肽序列的格式)的碱基序列的简单重复序列(Simple Sequence Repeats，简称SSR)分布，虽然设计有图形化界面，但是操作过程繁琐并且输入文件的数据类型有限制，自定义效果差。同时不适用于在大型服务器上，对于高通量、多位点数据的分析。此外，SSR分析的很重要一个目的就是要与以后的数据库进行比较，或者作为新的分型录入数据库，而目前没有能实现相关功能的系统或者软件。

现有的主流基因测序工具主要包括GeneMapper和GeneMarker。

GeneMapper是由ABI公司开发的与荧光毛细管电泳仪捆绑销售的DNA片段分析软件。该软件具有多种应用功能，包括扩增片段长度多态性、杂合性缺失、微卫星和单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)基因分型分析。可实现基于毛细管电泳数据结果，对样品SSR进行分型。GeneMapper以客户端形式发布，需要捆绑特定的荧光毛细管电泳仪，导致其可移植性差，同时复杂的操作界面和处理逻辑导致软件使用困难以及自定义效果不佳。在分析策略上，GeneMapper需要基于已有参考序列或者数据进行比对分型，无法实现从头分型。其分析对象以人类及马、牛、羊等动物为主，针对法庭科学和司法鉴定等应用需求，衍生出了人类DNA鉴定专用定制版本。常见的动物拥有较全的微卫星指纹库，并且SSR标记成熟，尤其是对于人类的样品检测。但是对于其它非常规物种，比如玉米、水稻等农作物的检测能力不足。

GeneMarker是由SoftGenetics研发的，在国际生物信息学相关研究分析领域应用十分广泛的DNA片断分析软件，旨在为领域科研人员、司法刑侦人员提供一个精确、快速、友好、自动化的数据分析平台。GeneMarker是DNA片段数据分析领域的一个整体解决方案，集成了短重复序列(Short Tandem Repeat，STR)分析，遗传家系处理、峰图定量分析等十几个功能强大的分析应用模块。GeneMarker是一个开放的分析平台，可以支持多家厂商的毛细管电泳仪输出的DNA片断峰图数据，并且支持市面上大部分主流试剂盒和特殊试剂。

基于上述两种软件工具，可以得出如下不足：

GeneMapper以客户端形式发布，需要捆绑特定的荧光毛细管电泳仪，导致其可移植性差，同时复杂的操作界面和处理逻辑导致软件使用困难以及自定义效果不佳。在分析策略上，GeneMapper需要基于已有参考序列或者数据进行比对分型，无法实现从头分型。其分析对象以人类及马、牛、羊等动物为主，针对法庭科学和司法鉴定等应用需求，衍生出了人类DNA鉴定专用定制版本。常见的动物拥有较全的微卫星指纹库，并且SSR标记成熟，尤其是对于人类的样品检测。但是对于其它非常规物种，比如玉米、水稻等农作物的检测能力不足。此外需要配备专用的试剂盒，价格昂贵，切供货慢。软件开发较早，且版本更新慢，对于最新的电脑操作系统存在不兼容问题。