[发明专利]检测基因重排的方法与装置

权利要求书

1.一种检测基因重排的方法，其特征在于，所述方法包括：

获取待测样本的测序数据、待测的重排基因列表及人参考基因组转录本信息；

利用所述待测的重排基因列表及所述人参考基因组转录本信息，构建基因列表相关的第一kmers哈希表；

对所述测序数据中的每对read构建第二kmers哈希表；

根据所述第一kmers哈希表与所述第二kmers哈希表进行对应，获得基因与read对的映射关系集群；

统计所述映射关系集群中的所述read对的覆盖宽度，筛选所述覆盖宽度最大的基因重排基因对作为候选的基因重排基因对；

对所述候选的基因重排基因对进行过滤，得到目标重排基因对。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，对所述测序数据中的每对read构建第二kmers哈希表之前，所述方法还包括：对所述测序数据中的每条read进行复杂度筛选，并保留所述复杂度满足阈值的read；优选所述阈值为大于等于0.3的值。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，对所述候选的基因重排基因对进行过滤包括：按照如下至少之一的条件对所述候选的基因重排基因对进行过滤：

1)如果所述候选的基因重排基因对的两个基因来自同一条染色体，则两个所述基因之间至少相距100000bp；

2)同一个基因出现的所述候选的基因重排基因对的数量小于等于5；

3)所述候选的基因重排基因对有大于等于2对read支持。

4.根据权利要求1至3中任一项所述的方法，其特征在于，所述方法还包括对所述目标重排基因对进行注释，优选所述注释包括HGVS注释和/或COMSIC注释。

5.根据权利要求1至3中任一项所述的方法，其特征在于，所述方法还包括对所述目标重排基因的重排事件进行可视化展示。

6.一种检测基因重排的装置，其特征在于，所述装置包括：

获取模块，用于获取待测样本的测序数据、待测的重排基因列表及人参考基因组转录本信息；

第一构建模块，用于利用所述待测的重排基因列表及所述人参考基因组转录本信息，构建基因列表相关的第一kmers哈希表；

第二构建模块，用于对所述测序数据中的每对read构建第二kmers哈希表；

映射模块，用于根据所述第一kmers哈希表与所述第二kmers哈希表进行对应，获得基因与read对的映射关系集群；

统计筛选模块，用于统计所述映射关系集群中的所述read对的覆盖宽度，筛选所述覆盖宽度最大的基因重排基因对作为候选的基因重排基因对；

过滤模块，用于对所述候选的基因重排基因对进行过滤，得到目标重排基因对。

7.根据权利要求6所述的装置，其特征在于，所述装置还包括：复杂度筛选模块，用于对所述测序数据中的每条read进行复杂度筛选，并保留所述复杂度满足阈值的read；优选所述阈值为大于等于0.3的值。

8.根据权利要求6所述的装置，其特征在于，所述过滤模块包括：过滤单元，所述过滤单元按照如下至少之一的条件对所述候选的基因重排基因对进行过滤：

1)如果所述候选的基因重排基因对的两个基因来自同一条染色体，则两个所述基因之间至少相距100000bp；

2)同一个基因出现的所述候选的基因重排基因对的数量小于等于5；

3)所述候选的基因重排基因对有大于等于2对read支持。

9.根据权利要求6至8中任一项所述的装置，其特征在于，所述装置还包括注释模块，用于对所述目标重排基因对进行注释，优选所述注释包括HGVS注释和/或COMSIC注释。

10.根据权利要求6至8中任一项所述的装置，其特征在于，所述装置还包括可视化模块，用于对所述目标重排基因的重排事件进行可视化显示。