[发明专利]检测基因重排的方法与装置

说明书

本发明提供了一种检测基因重排的方法与装置。该方法包括获取待测样本的测序数据、待测的重排基因列表及人参考基因组转录本信息；利用待测的重排基因列表及人参考基因组转录本信息，构建基因列表相关的第一kmers哈希表；对测序数据中的每对read构建第二kmers哈希表；根据第一kmers哈希表与第二kmers哈希表进行对应，获得基因与read对的映射关系集群；统计映射关系集群中的read对的覆盖宽度，筛选覆盖宽度最大的基因重排基因对作为候选的基因重排基因对；对候选的基因重排基因对进行过滤，得到目标重排基因对。该方法降低了降低检出基因重排事件的假阳性，提高了检测算法的敏感性。

技术领域

本发明涉及基因测序数据分析领域，具体而言，涉及一种检测基因重排的方法与装置。

背景技术

目前，基于二代测序技术检测重排的方法基本都是如下思路：先将待比对序列与人参考基因组进行比对，得到异常比对序列。根据异常比对序列在参考基因组上的比对位置和方向，确定断点位置。利用待比对序列中支持候选断点的位置序列进行组装，保留组装结果中与候选断点的位置序列信息一致的断点，从而确定基因重排。

然而，现有检测方法中容易出现假阳性的基因重排结果，因而影响检测准确性。

发明内容

本发明的主要目的在于提供一种检测基因重排的方法与装置，以解决现有技术中对基因重排检测容易出现假阳性的问题。

为了实现上述目的，根据本发明的一个方面，提供了一种检测基因重排的方法，该方法包括：获取待测样本的测序数据、待测的重排基因列表及人参考基因组转录本信息；利用待测的重排基因列表及人参考基因组转录本信息，构建基因列表相关的第一kmers哈希表；对测序数据中的每对read构建第二kmers哈希表；根据第一kmers哈希表与第二kmers哈希表进行对应，获得基因与read对的映射关系集群；统计映射关系集群中的read对的覆盖宽度，筛选覆盖宽度最大的基因重排基因对作为候选的基因重排基因对；对候选的基因重排基因对进行过滤，得到目标重排基因对。

进一步地，对测序数据中的每对read构建第二kmers哈希表之前，该方法还包括：对测序数据中的每条read进行复杂度筛选，并保留复杂度满足阈值的read；优选阈值为大于等于0.3的值。

进一步地，对候选的基因重排基因对进行过滤包括：按照如下至少之一的条件对候选的基因重排基因对进行过滤：1)如果候选的基因重排基因对的两个基因来自同一条染色体，则两个基因之间至少相距100000bp；2)同一个基因出现的候选的基因重排基因对的数量小于等于5；3)候选的基因重排基因对有大于等于2对read支持。

进一步地，该方法还包括对目标重排基因对进行注释，优选注释包括HGVS注释和/或COMSIC注释。

进一步地，该方法还包括对目标重排基因的重排事件进行可视化展示。

为了实现上述目的，根据本发明的一个方面，提供了一种检测基因重排的装置，该装置包括：获取模块、第一构建模块、第二构建模块、映射模块、统计筛选模块及过滤模块，获取模块，用于获取待测样本的测序数据、待测的重排基因列表及人参考基因组转录本信息；第一构建模块，用于利用待测的重排基因列表及人参考基因组转录本信息，构建基因列表相关的第一kmers哈希表；第二构建模块，用于对测序数据中的每对read构建第二kmers哈希表；映射模块，用于根据第一kmers哈希表与第二kmers哈希表进行对应，获得基因与read对的映射关系集群；统计筛选模块，用于统计映射关系集群中的read对的覆盖宽度，筛选覆盖宽度最大的基因重排基因对作为候选的基因重排基因对；过滤模块，用于对候选的基因重排基因对进行过滤，得到目标重排基因对。

进一步地，装置还包括：复杂度筛选模块，用于对测序数据中的每条read进行复杂度筛选，并保留复杂度满足阈值的read；优选阈值为大于等于0.3的值。