[发明专利]一种常染色体显性Dnajc17基因突变体及其应用和诊断试剂盒、诊断基因芯片有效
| 申请号： | 201911164469.8 | 申请日： | 2019-11-25 |
| 公开（公告）号： | CN110904210B | 公开（公告）日： | 2023-04-14 |
| 发明（设计）人： | 刘东;段旭初;张鲁平 | 申请（专利权）人： | 南通大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 南京瑞弘专利商标事务所(普通合伙) 32249 | 代理人： | 孟捷 |
| 地址： | 226019 *** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 染色体 显性 dnajc17 基因 突变体 及其 应用 诊断 试剂盒 基因芯片 | ||
【权利要求书】：
1.一种常染色体显性Dnajc17基因突变体，其特征在于：突变体的核苷酸序列如SEQ IDNO:2所示。
2.根据权利要求1所述的常染色体显性Dnajc17基因突变体，其特征在于：突变位点为人第15号染色体上Dnajc17基因编码区第401位核苷酸A突变为C，记做c. 401A C，导致蛋白质序列第134个氨基酸由谷氨酸E突变为丙氨酸A，记做p. E134A。
3.一种常染色体显性Dnajc17基因突变体的诊断基因芯片，其特征在于：诊断基因芯片具有检测SEQ ID NO:2所示核苷酸序列的Dnajc17基因突变体的探针；
所述Dnajc17基因突变体的探针序列如SEQ ID NO:6和SEQ ID NO:7所示。
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