[发明专利]自动化报告解读方法及系统在审

专利信息
申请号: 201911328539.9 申请日: 2019-12-20
公开(公告)号: CN111161824A 公开(公告)日: 2020-05-15
发明(设计)人: 梁萌萌;余伟师;谢欣 申请(专利权)人: 苏州赛美科基因科技有限公司
主分类号: G16H15/00 分类号: G16H15/00;G16H50/70;G06F40/166;G06F40/186;G16B20/00;G16B30/00
代理公司: 南京九致知识产权代理事务所(普通合伙) 32307 代理人: 韩莲
地址: 215131 江苏省苏州市相城区*** 国省代码: 江苏;32
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摘要:
搜索关键词: 自动化 报告 解读 方法 系统
【权利要求书】:

1.自动化报告解读方法,其特征在于,包括:

获取生信分析的各项证据数据源;

对各项证据数据源的分值进行计算,将计算结果中代表致病性的数值定义为值A,将计算结果中代表良性结果的数值定义为值B;

将生信分析的各个位点根据计算结果的分值按序排序;

根据行业金标准筛选致病性位点;

将致病性位点数据、患者表型数据、本地关系型数据库中的相关数据对应后导入模板;其中,相关数据包括基因功能数据、表型描述数据以及评级证据;

给模板中加入结论性描述,得到完整报告。

2.根据权利要求1所述的自动化报告解读方法,其特征在于,所述值A中A为数字;值B中B为数字;生信分析的各个位点根据计算结果的分值按数字大小排序。

3.根据权利要求1所述的自动化报告解读方法,其特征在于,还包括将完整报告生成JSON格式的报告数据,并将JSON格式的报告存储于历史报告数据库。

4.根据权利要求1所述的自动化报告解读方法,其特征在于,所述本地关系型数据库包括OMIM数据库、CHPO数据库、HGMD数据库以及历史报告数据库;所述本地关系型数据库中OMIM数据库、CHPO数据库、HGMD数据库以及历史报告数据库采用ER关系图模式,按基因—表型关系关联,并形成多维度数据体系。

5.根据权利要求1所述的自动化报告解读方法,其特征在于,还包括将完整报告生成JSON格式的报告数据与HTML文本进行合成,并成成PDF报告。

6.根据权利要求1所述的自动化报告解读方法,其特征在于,对各项证据数据源的分值进行计算采用的是加权平均计算。

7.根据权利要求1所述的自动化报告解读方法,其特征在于,对各项证据数据源的分值进行计算采用的逻辑回归算法。

8.一种自动化报告解读系统,其特征在于,包括

智能分析模块,用于获取生信分析的各项证据数据源文件,并将结果文件中的各项数据进行加权平均计算,并将计算结果中各位点按致病性高低排序;

报告撰写模块,用于获取智能分析模块的计算结果、患者表型数据以及本地关系数据库中的数据,并进行结论性描述文字;

生成模块,接收报告撰写模块报告的数据,并结合模板编辑模块中HTML文本合成,并生成PDF报告。

9.一种存储介质,其特征在于,所述存储介质中存储有计算机程序,其中,所述计算机程序被设置为运行时执行所述权利要求1至7任一项中所述的方法。

10.一种电子装置,包括存储器和处理器,其特征在于,所述存储器中存储有计算机程序,所述处理器被设置为运行所述计算机程序以执行所述权利要求1至7任一项中所述的方法。

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