[发明专利]自动化报告解读方法及系统

说明书

本发明属于生信检测领域，设计自动化报告解读方法及系统，方法包括：获取生信分析的各项证据数据源；对各项证据数据源的分值进行计算，将计算结果中代表致病性的数值定义为值A，将计算结果中代表良性结果的数值定义为值B；将生信分析的各个位点根据计算结果的分值按序排序；根据行业金标准筛选致病性位点；将致病性位点数据、患者表型数据、本地关系型数据库中的相关数据对应后导入模板；给模板中加入结论性描述，得到完整报告。其将搜索所得核心数据连同它的周边信息一齐进行多维度展示，最大限度的整合有关联的数据，并使得生信分析报告简单易读。

技术领域

本发明属于生信检测领域，设计自动化报告解读方法及系统。

背景技术

随着测序技术的飞速发展和成本的不断降低，越来越多的患者会采纳医生的建议，接受分子诊断技术的检测，而其中最热门的当属二代基因测序。但是众所周知，无论是测序所得的原始结果文件还是生信工程师采用各类算法对原始结果进行分析、过滤和注释后的输出文件，都无法为医生提供最直接的参考；它需要专业的医学解读人员对数据进行进一步处理，从而形成清晰且易读的最终报告来辅助临床决策。在报告撰写的过程中，解读人员需要查询各类公开的数据库对生信输出的上千位点进行再筛选，并依据行业内的金标准对挑选出的若干位点进行变异评级，将它们归类为致病性、疑似致病性或者临床意义未明。最后，解读人员还得按照医生规定的文档格式完成报告。

目前虽然各大主流的公开数据库都提供了信息检索的web页面，但各数据库之间的关联性较差，形成了较为明显的信息孤岛，导致解读人员需要不停的在各个查询页面上进行切换而非通过一次查询即获得完整数据的多维度展示。同时，解读人员现阶段在对上千位点进行人工筛选时，缺乏针对特定疾病致病性位点的自动化排序机制，导致在这一步骤上消耗较多的时间。此外，在制作报告的时候，报告用于的标准化以及排版的美观度也是影响整体解读速率的重要因素。

发明内容

本申请提供自动化报告解读方法及系统，其将搜索所得核心数据连同它的周边信息一齐进行多维度展示，最大限度的整合有关联的数据，并使得生信分析报告简单易读。

为实现上述技术目的，本申请采取的技术方案如下：自动化报告解读方法，包括：

获取生信分析的各项证据数据源；

对各项证据数据源的分值进行计算，将计算结果中代表致病性的数值定义为值A，将计算结果中代表良性结果的数值定义为值B；

将生信分析的各个位点根据计算结果的分值按序排序；

根据行业金标准筛选致病性位点；

将致病性位点数据、患者表型数据、本地关系型数据库中的相关数据对应后导入模板；其中，相关数据包括基因功能数据、表型描述数据以及评级证据；

给模板中加入结论性描述，得到完整报告。

作为本申请改进的技术方案，所述值A中A为数字；值B中B为数字；生信分析的各个位点根据计算结果的分值按数字大小排序。

作为本申请改进的技术方案，还包括将完整报告生成JSON格式的报告数据，并将JSON格式的报告存储于历史报告数据库。

作为本申请改进的技术方案，所述本地关系型数据库包括OMIM数据库、CHPO数据库、HGMD数据库以及历史报告数据库；所述本地关系型数据库中OMIM数据库、CHPO数据库、HGMD数据库以及历史报告数据库采用ER关系图模式，按基因—表型关系关联，并形成多维度数据体系。

作为本申请改进的技术方案，还包括将完整报告生成JSON格式的报告数据与HTML文本进行合成，并成成PDF报告。

作为本申请改进的技术方案，对各项证据数据源的分值进行计算采用的是加权平均计算。