[发明专利]一种X连锁遗传性视网膜劈裂症的基因治疗方案与应用

权利要求书

1.一种核苷酸序列，所述核苷酸序列编码人源RS1蛋白，且所述核苷酸序列选自下组：

(a)所述核苷酸序列如SEQ ID NO.:1所示；

(b)所述核苷酸序列与SEQ ID NO.:1所示的核苷酸序列有≥95％相同性，优选地≥98％，更优选地≥99％；和

(c)与(a)或(b)所述的核苷酸序列互补的核苷酸序列。

2.如权利要求1所述的核苷酸，所述核苷酸序列编码的氨基酸序列与人源RS1蛋白的氨基酸序列一致。

3.一种融合核酸，所述融合核酸包含如权利要求1所述的编码人源RS1蛋白的核苷酸序列。

4.如权利要求3所述的融合核酸，所述融合核酸从5’端-3’端具有式I结构：

Z0-Z1-Z2 (I)

式中，

各“-”独立地为键或核苷酸连接序列；

Z0为无、或5’UTR序列；

Z1为如本发明第一方面所述的核苷酸序列；和

Z2为无、或3’UTR序列。

5.一种载体，所述载体含有如权利要求1所述的核苷酸序列或如权利要求3所述的融合核酸。

6.如权利要求5所述的载体，所述载体用于表达人源RS1蛋白。

7.一种宿主细胞，所述宿主细胞含有如权利要求5所述的载体，或其染色体中整合有外源的如权利要求1所述的核苷酸序列或权利要求3所述的融合核酸。

8.一种如权利要求1所述的核苷酸序列或权利要求3所述的融合核酸、如权利要求5所述的载体、和/或如权利要求7所述的宿主细胞的用途，用于制备一制剂或组合物，所述制剂或组合物用于恢复受试者视力、和/或治疗或预防眼部疾病。

9.如权利要求8所述的用途，所述眼部疾病为X连锁视网膜劈裂症(XLRS)。

10.一种药物制剂，所述的制剂含有(a)如权利要求1所述的核苷酸序列或权利要求3所述的融合核酸、如权利要求5所述的载体、和/或如权利要求7所述的宿主细胞，以及(b)药学上可接受的载体或赋形剂。