[发明专利]用于筛查遗传性心脏病的基因组合及其用途在审
| 申请号： | 201911408249.5 | 申请日： | 2019-12-31 |
| 公开（公告）号： | CN110863045A | 公开（公告）日： | 2020-03-06 |
| 发明（设计）人： | 罗宏敏;杨旭;吴莉萍;辜清泉;汤丽慧;郑晨晴 | 申请（专利权）人： | 深圳瑞奥康晨生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 张海平;彭家恩 |
| 地址： | 518008 广东省深圳市盐田区海山*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 用于 遗传性 心脏病 基因 组合 及其 用途 | ||
【权利要求书】：
1.用于筛查遗传性心脏病的基因组合，其特征在于，所述基因组合由MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、LMNA、DSP、SCN5A、DSG2、PKP2、KCNH2、KCNQ1、RYR2、FBN1和LDLR十四个基因组成。
2.根据权利要求1所述的基因组合，其特征在于，所述遗传性心脏病为肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常右室心肌病、Brugada综合症、长QT综合症、儿茶酚胺源性室性心动过速、马凡综合征和家族性高胆固醇血症。
3.根据权利要求1所述的基因组合在制备用于检测遗传性心脏病的试剂中的用途。
4.根据权利要求4所述的用途，其特征在于，所述遗传性心脏病为肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常右室心肌病、Brugada综合症、长QT综合症、儿茶酚胺源性室性心动过速、马凡综合征和家族性高胆固醇血症。
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