[发明专利]用于筛查遗传性心脏病的基因组合及其用途

说明书

本发明提供用于筛查遗传性心脏病的基因组合，该基因组合由MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、LMNA、DSP、SCN5A、DSG2、PKP2、KCNH2、KCNQ1、RYR2、FBN1和LDLR十四个基因组成。本发明还提供该基因组合在制备用于检测遗传性心脏病的试剂中的用途。采用本发明的基因组合筛查遗传性心脏病的方法与传统多基因panel方法相比，检测的基因数目与检测成本显著较低，而检测覆盖度和准确性并没有显著降低。采用本发明的基因组合基于高通量测序筛查遗传性心脏病和预防猝死风险，具有成本低、性价比高的优点，在成本和检测效能两方面取得了平衡，适用于大规模群体的普遍筛查，令低成本的检测技术能惠及大多数人群。

技术领域

本发明涉及生物基因和医学技术领域，具体涉及用于筛查遗传性心脏病的基因组合以及该基因组合在制备用于检测遗传性心脏病的试剂中的用途。

背景技术

心源性猝死的主要病因是冠心病(约占50％)、遗传性心脏病(约占20％)和心肌炎(约占15％)。其中遗传性心脏病可以通过基因检测筛查，从遗传角度检测受检者自身猝死风险。

目前产界针对包括遗传性心脏病在内的遗传性心血管病的基因检测手段集中在数百个基因的高通量测序panel上。这种手段虽然在检测的全面性上有保证，适用于临床疑难病诊断，但成本太高，不适用于大规模人群筛查。而猝死却是筛查意义大于诊断治疗意义的一种医学现象，因此急需简化检测方法，降低检测成本，令其更加适用于进行猝死风险的普遍筛查。

此外，高通量测序产生大量的数据，需要高度自动化和标准化的生物信息学分析工具来确保数据分析的高效性和结果的准确性。目前产界存在的分析工具还缺乏标准化，或是几个公共工具简单的串联，不利于提供准确的结果。

发明内容

本发明的目的在于提供成本低的遗传性心脏病筛查手段，可以适用于大规模人群的猝死风险预防。

因此，在第一方面，本发明提供用于筛查遗传性心脏病的基因组合，该基因组合由MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、LMNA、DSP、SCN5A、DSG2、PKP2、KCNH2、KCNQ1、RYR2、FBN1和LDLR十四个基因组成。

在第二方面，本发明提供本发明第一方面的基因组合在制备用于检测遗传性心脏病的试剂中的用途。

上述遗传性心脏病为肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常右室心肌病、Brugada综合症、长QT综合症、儿茶酚胺源性室性心动过速、马凡综合征和家族性高胆固醇血症。

采用本发明的基因组合筛查遗传性心脏病的方法与传统多基因panel方法相比，检测的基因数目与检测成本显著较低，而检测覆盖度和准确性并没有显著降低。采用本发明的基因组合基于高通量测序筛查遗传性心脏病和预防猝死风险，具有成本低、性价比高的优点，在成本和检测效能两方面取得了平衡，适用于大规模群体的普遍筛查，令低成本的检测技术能惠及大多数人群。

具体实施方式

下面通过具体实施方式对本发明作进一步详细说明。但本发明的实施方式不限于此，其他的任何未背离本发明的精神实质与原理下所作的改变、修饰、替代、组合、简化，均应为等效的置换方式，都包含在本发明的保护范围之内。

实际上，虽然包括遗传性心脏病在内的遗传性心血管病类型较多，有数百种，但大多数非常罕见，最普遍发生的疾病集中在少数几种。在这少数几种疾病中，大多数有占比较高的核心基因。