[发明专利]用于治疗眼部疾病的方法，组合物，和试剂盒

权利要求书

1.一种治疗与受试者中的一种或多种无义突变相关联的眼部疾病的方法，包括向所述受试者玻璃体内施用治疗有效量的一种或多种氨基糖苷。

2.一种治疗与受试者中的一种或多种无义突变相关联的眼部疾病的方法，包括向所述受试者施用治疗有效量的一种或多种氨基糖苷，该一种或多种氨基糖苷选自NB30，NB54，NB84，NB118，NB122，NB124，NB124-MeS，NB127，NB128，和NB157。

3.根据权利要求1或2所述的方法，其中，所述受试者具有选自PCDH11基因中的R3X，PCDH11基因中的R245X，USH1C基因中的R155X，和USH2A基因中的R626X的一种或多种无义突变。

4.一种治疗与受试者中的一种或多种无义突变相关联的眼部疾病的方法，包括向所述受试者施用治疗有效量的一种或多种氨基糖苷，其中，所述一种或多种无义突变选自R3X(PCDH11)，R155X(USH1C)，R245X(PCDH15)，和R626X(USH2A)。

5.根据权利要求1-4中任一项所述的方法，其中，向所述受试者施用约0.3mg/kg至约2.5mg/kg的所述一种或多种氨基糖苷。

6.根据权利要求2-5中任一项所述的方法，其中，所述一种或多种氨基糖苷通过玻璃体内注射施用。

7.根据权利要求1-6中任一项所述的方法，其中，将所述一种或多种氨基糖苷配制成药学组合物。

8.根据权利要求7所述的方法，其中，所述药学组合物还包含一种或多种药学上可接受的载体。

9.根据权利要求1-8中任一项所述的方法，其中，与一种或多种无义突变相关联的眼部疾病包括遗传性视网膜疾病，视网膜色素变性，Usher综合征，Stickler综合征，无虹膜症，Leber先天性黑蒙，和无脉络膜症。

10.一种治疗与受试者中的一种或多种无义突变相关联的眼部疾病的方法，包括向所述受试者玻璃体内施用治疗有效量的一种或多种氨基糖苷，该一种或多种氨基糖苷选自NB30，NB54，NB84，NB118，NB122，NB124，NB124-MeS，NB127，NB128，和NB157，其中，所述一种或多种无义突变选自R3X(PCDH11)，R155X(USH1C)，R245X(PCDH15)，和R626X(USH2A)。

11.一种在视网膜细胞中增加包含一种或多种无义突变的基因的表达的方法，包括使视网膜细胞与一种或多种氨基糖苷，或包含一种或多种氨基糖苷的药学制剂接触。

12.根据权利要求11所述的方法，其中，细胞离体接触。

13.根据权利要求11所述的方法，其中，细胞在体内接触。

14.一种用于治疗与受试者中的一种或多种无义突变相关联的眼部疾病的制剂，包含一种或多种氨基糖苷。

15.根据权利要求14所述的制剂，其中，所述制剂用于玻璃体内施用。

16.根据权利要求14或15所述的制剂，其中，所述制剂还包含一种或多种药学上可接受的载体。

17.根据权利要求14-16中任一项所述的制剂，其中，所述一种或多种氨基糖苷选自NB30，NB54，NB84，NB118，NB122，NB124，NB124-MeS，NB127，NB128.和NB157。