[发明专利]用于检测突变的方法、电子设备和计算机存储介质

权利要求书

1.一种用于检测突变的方法，包括：

获取关于待测样本的测序序列与参考基因组测序序列的比对结果信息，所述待测样本包括待测血液样本和待测组织样本；

基于所述比对结果信息，生成突变位点碱基信息，所述突变位点碱基信息至少包括碱基质量和比对质量中的至少一项，其中生成突变位点碱基信息包括：基于所述血液样本的测序序列与所述参考基因组的测序序列进行比对的比对结果信息而生成关于突变位点碱基的第一多维矩阵，基于所述待测组织样本的测序序列与所述参考基因组的测序序列进行比对的比对结果信息而生成关于突变位点碱基的第二多维矩阵，汇总所述第一多维矩阵和所述第二多维矩阵以便生成用于预测模型的输入矩阵；

基于预测模型，提取所述突变位点碱基信息的特征值，所述预测模型经由对多个训练样本的机器学习而生成；以及

基于所提取的所述特征值，预测突变信息。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述预测模型是基于深度卷积神经网络模型所构建。

3.根据权利要求1所述的方法，其中生成突变位点碱基信息包括：

基于突变位点的位置信息，获取所述突变位点的前后预定数量的碱基位点的读长碱基信息；

将所获取的所述读长碱基信息与参考基因组数据进行比对；

基于所获取的所述读长碱基信息中与所述参考基因组数据一致的读长碱基信息，生成关于一致读长的特征；以及

基于所获取的所述读长碱基信息中与所述参考基因组数据不一致的读长碱基信息，生成关于不一致读长的特征。

4.根据权利要求3所述的方法，其中生成突变位点碱基信息包括：

将所获取的所述读长碱基信息分别与所述参考基因组的正向链碱基和反向链碱基进行比对；

基于与所述正向链碱基或所述反向链碱基一致的读长数量，分别生成关于正向链碱基一致读长数量特征和关于反向链碱基一致读长数量特征；

基于突变型碱基的形式与所述正向链突变型碱基或所述反向链突变型碱基不一致的读长数量，分别生成关于正向链的突变型碱基不一致数量特征和关于反向链的突变型碱基不一致读长数量特征；

基于与所述正向链碱基或所述反向链碱基不一致的读长数量并且与突变型碱基不一致的读长数量，分别生成关于参考基因组不一样且与突变型碱基不一致的多个特征。

5.根据权利要求4所述的方法，其中生成突变位点碱基信息还包括：

基于突变位点的位置信息，获取关于所述突变位点的前后预定数量的碱基位点的A、C、T、G碱基的数量；

基于所述A、C、T、G碱基的数量，分别生成用于分别指示A、C、T、G碱基分布情况的A碱基特征、C碱基特征、T碱基特征和G碱基特征。

6.根据权利要求5所述的方法，其中生成突变位点碱基信息还包括：

确定具有突变位点的读长数量，以生成具突变位点的读长数量特征；

确定具有突变位点的读长中与参考基因组不一致的读长数量，以生成参考基因组不一致读长数量特征。

7.根据权利要求2所述的方法，其中所述深度卷积神经网络模型包括：输入层、卷积层、激活函数、池化层、全连接层和输出层，所述卷积层包括多个块残差学习单元，所述深度卷积神经网络模型的输出特征向量被输入至softmax分类器。

8.根据权利要求6所述的方法，其中生成突变位点碱基信息还包括：

基于关于所述待测血液样本和所述待测组织样本的所述碱基质量和所述比对质量，以及所述关于一致读长的特征、所述关于不一致读长的特征、所述关于正向链碱基一致读长数量特征、所述关于反向链碱基一致读长数量特征、所述关于正向链的突变型碱基不一致数量特征、所述关于反向链的突变型碱基不一致读长数量特征、所述关于参考基因组不一样且与突变型碱基不一致的多个特征、所述A碱基特征、所述C碱基特征、所述T碱基特征、所述G碱基特征、所述具突变位点的读长数量特征和所述参考基因组不一致读长数量特征中的多个特征，生成用于输入所述预测模型的多维特征矩阵。