[发明专利]用于检测突变的方法、电子设备和计算机存储介质

说明书

本公开涉及一种用于检测突变的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：获取关于待测样本的序列与参考基因组序列的比对结果信息，待测样本包括待测血液样本和待测组织样本中的至少一种；基于比对结果信息，生成突变位点碱基信息，突变位点碱基信息包括碱基质量和比对质量中的至少一项；基于预测模型，提取突变位点碱基信息的特征值，预测模型经由对多个训练样本的机器学习而生成；以及基于所提取的所述特征值，预测突变信息。本公开能够有效提高检测突变的效率和准确性。

技术领域

本公开总体上涉及生物信息检测处理，并且具体地，涉及用于检测突变的方法、电子设备和计算机存储介质。

背景技术

突变分为体细胞突变和生殖细胞突变。例如，体细胞突变是发生在正常机体细胞中的突变，比如发生在皮肤或器官中的突变。恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。传统的检测体突变，特别是细胞突变的方案例如是：导入BAM文件并读取IGV图像，以及通过人工判断突变真假。

在上述传统的检测突变的方案中，导入BAM文件并读取IGV图像需要一定的时间。另外，人工判断真假突变的效率较为低下，而且会因为疲劳和经验局限等原因导致判断真假突变发生错误。因此，迫切需要能够有效提高检测突变的效率和准确性的方案。

发明内容

本公开提供一种检测突变的方法、电子设备和计算机存储介质，能够有效提高检测突变的效率和准确率。

根据本公开的第一方面，提供了一种检测突变的方法。该方法包括：获取关于待测样本的序列与参考基因组序列的比对结果信息，关于待测样本包括待测血液样本和待测组织样本中的至少一种；基于比对结果信息，生成突变位点碱基信息，突变位点碱基信息包括碱基质量和比对质量中的至少一项；基于预测模型，提取突变位点碱基信息的特征值，预测模型经由对多个训练样本的机器学习而生成；以及基于所提取的特征值，预测突变信息。

根据本发明的第二方面，还提供了一种计算设备，该设备包括：存储器，被配置为存储一个或多个计算机程序；以及处理器，耦合至存储器并且被配置为执行一个或多个程序使装置执行本公开的第一方面的方法。

根据本公开的第三方面，还提供了一种非瞬态计算机可读存储介质。该非瞬态计算机可读存储介质上存储有机器可执行指令，该机器可执行指令在被执行时使机器执行本公开的第一方面的方法。

提供发明内容部分是为了以简化的形式来介绍对概念的选择，它们在下文的具体实施方式中将被进一步描述。发明内容部分无意标识本公开的关键特征或主要特征，也无意限制本公开的范围。

附图说明

图1示出了根据本公开的实施例的用于检测突变的方法的系统100的示意图；

图2示出了根据本公开的实施例的用于指示单核苷酸多态性突变类型的比对信息200的示意图；

图3示出了根据本公开的实施例的用于指示碱基发生了删除或插入的突变类型的比对信息300的示意图；

图4示出了根据本公开的实施例的用于指示多个碱基变异为多个碱基Delins的突变类型的比对信息400的示意图；

图5示出了根据本公开的实施例的用于检测突变的方法500的流程图；

图6示出了根据本公开的实施例的预测模型600的结构示意图；

图7示出了根据本公开的残差学习网络结构700的示意图；

图8示出了根据本公开的实施例的预测模型800的结构示意图；

图9示出了根据本公开的实施例的用于生成突变位点碱基信息的方法900的流程图；

图10示出了根据本公开的实施例的经由测序获得的比对结果信息1000的示意图；