[发明专利]ZNF124基因在视网膜色素变性疾病早期筛查或辅助诊断中的应用

权利要求书

1.检测ZNF124基因突变的检测试剂在制备视网膜色素变性疾病早期筛查或辅助诊断的试剂或试剂盒中的应用，其特征在于，所述检测试剂检测ZNF124基因发生的突变包括：c.219-1G-；

其中，ZNF124基因的mRNA转录本编号为NM_003431；

突变c.219-1G-是指：相较于正常个体的ZNF124基因，患有视网膜色素变性疾病的个体的ZNF124基因的编码区第219位碱基上游第1个位置的G缺失。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述检测试剂选自适用于如下方法中的任意一种或其组合以检测ZNF124基因突变：限制性片段长度多态性法、变性梯度凝胶电泳、等位基因特异PCR、DNA测序法、DNA芯片检测法、飞行时间质谱法和单链构象多态性分析。

3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述DNA测序法为全外显子测序法或Sanger测序法。

4.一种视网膜色素变性疾病早期筛查试剂或试剂盒，其特征在于，其含有检测ZNF124基因突变的检测试剂；所述检测试剂检测ZNF124基因发生的突变包括：c.219-1G-；

其中，ZNF124基因的mRNA转录本编号为NM_003431；

突变c.219-1G-是指：相较于正常个体的ZNF124基因，患有视网膜色素变性疾病的个体的ZNF124基因的编码区第219位碱基上游第1个位置的G缺失。

5.根据权利要求4所述的试剂或试剂盒，其特征在于，所述检测试剂选自适用于如下方法中的任意一种或其组合以检测ZNF124基因突变：限制性片段长度多态性法、变性梯度凝胶电泳、等位基因特异PCR、DNA测序法、DNA芯片检测法、飞行时间质谱法和单链构象多态性分析。

6.根据权利要求5所述的试剂或试剂盒，其特征在于，所述DNA测序法为全外显子测序法或Sanger测序法。

7.一种视网膜色素变性疾病辅助诊断试剂或试剂盒，其含有检测ZNF124基因突变的检测试剂；所述检测试剂检测ZNF124基因发生的突变包括：c.219-1G-；

其中，ZNF124基因的mRNA转录本编号为NM_003431；

突变c.219-1G-是指：相较于正常个体的ZNF124基因，患有视网膜色素变性疾病的个体的ZNF124基因的编码区第219位碱基上游第1个位置的G缺失。

8.根据权利要求7所述的试剂或试剂盒，其特征在于，所述检测试剂选自适用于如下方法中的任意一种或其组合以检测ZNF124基因突变：限制性片段长度多态性法、变性梯度凝胶电泳、等位基因特异PCR、DNA测序法、DNA芯片检测法、飞行时间质谱法和单链构象多态性分析。

9.根据权利要求8所述的试剂或试剂盒，其特征在于，所述DNA测序法为全外显子测序分析或Sanger测序法。

10.根据权利要求4-9任一项所述的试剂或试剂盒，其特征在于，所述试剂或试剂盒所检测的样本类型为来自待测主体的体液、组织或毛发。

11.根据权利要求10所述的试剂或试剂盒，其特征在于，所述待测主体为人。

12.根据权利要求11所述的试剂或试剂盒，其特征在于，所述体液选自血液、唾液或精液。