[发明专利]与噪声性听力下降发生相关的7q36.3区域的多态性的检测方法、试剂盒及其应用有效

专利信息
申请号: 202010171308.8 申请日: 2020-03-12
公开(公告)号: CN111593108B 公开(公告)日: 2022-10-14
发明(设计)人: 牛玉光;周钢桥;李佳楠;于慧颖;李元丰;谢成勇 申请(专利权)人: 中国人民解放军总医院第五医学中心
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12N15/11
代理公司: 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 代理人: 肖阳
地址: 100039 北*** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: 噪声 听力 下降 发生 相关 q36 区域 多态性 检测 方法 试剂盒 及其 应用
【权利要求书】:

1.SNP位点rs10081191在制备筛选或确定噪声性听力损失疾病易感个体的试剂盒中的用途,所述SNP位点为人类7号染色体158322806位置的碱基A或C。

2.根据权利要求1所述的用途,其特征在于,该SNP位点的AA基因型个体相比CC、AC基因型个体更易感噪声性听力损失疾病。

3.引物组在制备试剂盒中的用途,所述引物组用于检测人类7号染色体158322806位置的碱基A或C,所述试剂盒用于筛选或确定噪声性听力损失疾病易感个体,

其中,所述引物组具有SEQ ID NO:2~4所示的核苷酸序列。

4.权利要求1或2所述的SNP位点在确定噪声性听力损失疾病易感个体中的用途,所述用途用于非疾病诊断和治疗目的。

5.一种确定噪声性听力损失疾病易感个体的方法,所述方法用于非疾病诊断和治疗目的,其特征在于,通过对待测个体进行权利要求1或2所述的SNP位点的检测,预测所述待测个体是否易感噪声性听力损失疾病。

6.根据权利要求5所述的方法,其特征在于,通过对待测个体进行权利要求1或2所述的SNP位点的检测,预测所述待测个体是否易感噪声性听力损失疾病,包括:

提取待测个体的基因组DNA;

利用权利要求3所述的引物组,将所述待测个体的基因组DNA进行PCR扩增,以便获得PCR扩增产物;

对所述PCR扩增产物进行测序,以便获得测序结果;

基于所述测序结果,确定所述待测个体的所述SNP位点的基因型;以及

基于所述待测个体的所述SNP位点的基因型,预测所述待测个体是否易感噪声性听力损失疾病。

7.根据权利要求6所述的方法,其特征在于,该SNP位点的AA基因型个体相比CC、AC基因型个体易感噪声性听力损失疾病。

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