[发明专利]与噪声性听力下降发生相关的7q36.3区域的多态性的检测方法、试剂盒及其应用有效

专利信息
申请号: 202010171308.8 申请日: 2020-03-12
公开(公告)号: CN111593108B 公开(公告)日: 2022-10-14
发明(设计)人: 牛玉光;周钢桥;李佳楠;于慧颖;李元丰;谢成勇 申请(专利权)人: 中国人民解放军总医院第五医学中心
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12N15/11
代理公司: 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 代理人: 肖阳
地址: 100039 北*** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: 噪声 听力 下降 发生 相关 q36 区域 多态性 检测 方法 试剂盒 及其 应用
【说明书】:

发明涉及了与噪声性听力下降(Noise induced hearing loss,NIHL)患病风险相关的易感基因区域7q36.3的SNP位点rs10081191的检测方法、试剂盒及其应用。所述方法为Sequenom分型,本发明进一步涉及检测上述易感位点的试剂盒及其应用。另外,本发明将7q36.3区域的SNP位点rs10081191与NIHL的患病风险联系起来,公开了该SNP及其应用。其中,该SNP位于人类基因组区域7q36.3,确定了7q36.3是NIHL的一个新的易感基因区域,能够有效用于筛选噪声性听力损失疾病易感群体和确定噪声性听力损失疾病易感个体。

技术领域

本发明涉及生物技术领域。具体地,本发明涉及与噪声性听力下降发生相关的7q36.3区域的多态性的检测方法、试剂盒及其应用,更具体地,本发明涉及噪声性听力损失疾病相关的SNP标记,用于检测前述SNP标记的引物组和试剂盒,前述SNP标记、引物组、试剂盒在确定噪声性听力损失疾病易感个体中的用途,以及确定噪声性听力损失疾病易感个体的方法。

背景技术

噪声是生活环境中最普遍的环境污染之一。经常接触噪声可能导致噪声性听力损失(NIHL)。由于数以百万计的人每天都暴露在有害水平的噪音中,全世界大约有5%的人口遭受工业、军事或娱乐性噪声危害。因此,NIHL严重影响个人的生活质量,给社会造成巨大的经济损失。NIHL被认为是一个具有环境和遗传成分的多因素和多基因事件。已知的环境因素包括噪音、吸烟、有机溶剂接触、高血压、胆固醇。动物研究也证实遗传因素与NIHL有关。表现出年龄相关听力损失的小鼠比其他小鼠更容易受到噪声的影响。此外,敲除小鼠的基因,如Pmca2-/-、Cdh23-/-、Sod1-/-和Gpx1-/-比野生型鼠更容易受到噪声的影响。对人类的双胞胎研究表明,遗传成分在NIHL的发育过程中起着重要作用。基于候选基因的关联研究发现,一些单核苷酸多态性与NIHL的风险显著相关。这些SNPs标记的基因主要分为以下四个基因组:(i)氧化应激基因,如CAT、SOD1和SOD2;(ii)内耳钾循环途径基因,如KCNQ4和KCNE1;(iii)HSP基因,如HSP70;(iv)单基因耳聋基因,如PCDH15和MYH14。最近,在一个由25个病例和23个对照组成的欧洲人群中进行的全基因组关联研究显示,核仁蛋白(NCL)基因中的一个SNP(rs7598759)与NIHL的风险显著相关。然而,这些发现不足以解释NIHL的总遗传力。

此外,现有的NIHL的GWAS样本量有限,在中国人群中从未进行过NIHL的全基因组关联研究。

发明内容

本发明旨在至少解决现有技术中存在的技术问题之一。

为了在中国人群中发现与NIHL易感性相关的新基因,发明人进行了一项全基因组关联研究,由89例NIHL患者(例)和209例听力正常的受试者(对照组)组成,接着在一个由53例NIHL病例和360例对照者组成的独立样本集中进行验证。发明人发现7q36.3(指数rs10081191)是导致NIHL易感性的新位点。这些发现扩展了人们对NIHL遗传基础的理解。

为此,本发明的一个目的在于提出一种与噪声性听力损失疾病相关,能够有效用于确定噪声性听力损失疾病易感个体的SNP。

其中,需要说明的是,SNP(single nucleotide polymorphism,SNP,即单核苷酸多态性)是1996年由美国麻省理工学院的人类基因组研究中心学者Lander提出的一类分子遗传标记,主要是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP表现出的多态性仅涉及到单个碱基的变异,表现是有转换、颠换、插入和缺失等。

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