[发明专利]SLC26A4基因突变体及其应用

权利要求书

1.一种基因突变，其特征在于，与野生型SLC26A4基因相比，具有c.128delG突变和/或c.1001+5GC突变；

任选地，所述基因突变是可检测的。

2.一种核酸，其特征在于，与野生型SLC26A4基因相比，具有c.128delG突变和/或c.1001+5GC突变。

3.一种多肽，其特征在于，与野生型SLC26A4基因表达的多肽的氨基酸序列相比，所述多肽的氨基酸序列具有下列突变：

p.Arg43ProfsTer23和/或c.1001+5GC突变引起的氨基酸移码突变。

4.检测权利要求1所述的基因突变或权利要求2所述的核酸或权利要求3所述的多肽的试剂在制备试剂盒或者设备中的用途，所述试剂盒或者设备用于诊断非综合征型耳聋；

任选地，所述非综合征型耳聋为常染色体隐性非综合征型耳聋；

任选地，所述试剂包括特异性针对所述基因突变、所述核酸和所述多肽的至少之一的抗体、探针、引物以及质谱检测试剂的至少之一。

5.生物模型在筛选药物中的用途，其特征在于，所述生物模型携带下列至少之一：

(1)权利要求1所述的基因突变；

(2)权利要求2所述的核酸；

(3)表达权利要求3所述的多肽；

任选地，所述生物模型为细胞模型或者动物模型；

任选地，所述生物模型用于筛选药物，所述药物用于治疗非综合征型耳聋。

6.特异性改变权利要求1所述的基因突变或者权利要求2所述的核酸的试剂在制备药物中的用途，所述药物用于治疗非综合征型耳聋；

任选地，所述非综合征型耳聋为常染色体隐性非综合征型耳聋；

任选地，所述试剂为基于shRNA、反义核酸、核酶、显性负突变、CRISPR-Cas9、CRISPR-Cpf1和锌指核酸酶至少之一的试剂。

7.一种用于治疗非综合型耳聋的药物，其特征在于，所述药物含有：

特异性改变权利要求1所述的基因突变或者权利要求2所述的核酸的试剂；

任选地，所述非综合征型耳聋为常染色体隐性非综合征型耳聋；

任选地，所述试剂为基于shRNA、反义核酸、核酶、显性负突变、CRISPR-Cas9、CRISPR-Cpf1和锌指核酸酶至少之一的试剂。

8.一种构建体，其特征在于，包含权利要求1所述的基因突变或权利要求2所述的核酸。

9.一种重组细胞，其特征在于，所述重组细胞是通过权利要求8所述的构建体转化受体细胞而获得的。

10.一种检测非综合征型耳聋的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中包括检测权利要求1所述的基因突变的试剂，和/或检测权利要求2所述的核酸的试剂，和/或检测权利要求3所述的多肽的试剂。