[发明专利]基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及存储介质

权利要求书

1.一种基因多态性分析报告的生成方法，其特征在于，所述方法包括：

获取生物样本的对象信息；

获取所述生物样本的聚合酶链式反应PCR检测的信息；

基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，其中，所述元数据包括PCR检测的信息与多态性信息之间的关系；

基于所述对象信息和所述检测基因的多态性信息，生成所述生物样本的基因多态性分析报告；

在所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息之前，所述方法还包括：

基于所述PCR检测的信息中反应孔的位置信息，以及所述元数据中反应孔的位置信息与变异位点的信息之间的关系，确定所述PCR检测的信息中，每个所述反应孔对应的所述检测基因中变异位点的信息；或，基于所述PCR检测的信息中反应孔的位置信息和荧光通道的信息，以及所述元数据中反应孔的位置信息、荧光通道的信息与变异位点的信息之间的关系，确定所述PCR检测的信息中，每个所述荧光通道对应的所述检测基因中变异位点的信息；

其中，所述检测基因的多态性信息包括基因分型的信息，所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，包括：

基于所述PCR检测的信息中，至少一个所述变异位点对应的至少两个不同类型的反应结果信息，以及所述元数据中至少两个不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系，确定所述基因分型的信息。

2.根据权利要求1所述方法，其特征在于，所述检测基因的多态性信息包括临床解读信息，所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，包括：

基于所述基因分型的信息，以及元数据中基因型、风险值与临床风险注解之间的关系，生成所述检测基因的临床解读信息。

3.根据权利要求2所述方法，其特征在于，所述临床解读信息包括风险信息，所述方法还包括：

基于所述基因分型的信息，以及所述元数据中基因型与风险值之间的关系，确定所述检测基因中至少两个变异位点的风险值；

基于各个所述变异位点的风险值以及所述元数据中风险值与风险信息之间的关系，确定所述基因的风险信息。

4.根据权利要求1所述方法，其特征在于，所述基于所述对象信息和所述基因的基因型的信息，生成所述生物样本的基因多态性分析报告，包括：

利用所述对象信息和所述检测基因的多态性信息替换分析报告模板中待替换的内容标签，生成所述生物样本的基因多态性分析报告。

5.根据权利要求1所述方法，其特征在于，所述PCR检测的信息与多态性信息之间的关系包括以下至少之一：反应孔的位置信息、荧光通道与变异位点的信息之间的关系、不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系、基因型与风险值之间的关系、风险值与风险信息之间的关系、以及基因型、风险值与临床风险注解之间的关系。

6.根据权利要求1所述方法，其特征在于，所述检测基因的多态性信息包括基因分型的信息，所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，包括：

基于所述PCR检测的信息中，至少一个所述变异位点对应的至少两个不同类型的反应结果信息，以及所述元数据中至少两个不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系，确定每个所述变异位点的第一基因分型信息；

根据所述检测基因与所述变异位点的对应关系，基于所述第一基因分型信息确定所述基因分型的信息。

7.根据权利要求3所述方法，其特征在于，所述基于各个所述变异位点的风险值以及所述元数据中风险值与风险信息之间的关系，确定所述基因的风险信息，所述方法还包括：

基于各个所述变异位点的风险值确定所述基因的第一风险值；

基于所述第一风险值以及所述元数据中风险值与风险信息之间的关系，确定所述基因的风险信息。