[发明专利]基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及存储介质

说明书

本申请实施例公开了一种基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及计算机存储介质，方法包括：获取生物样本的对象信息；获取所述生物样本的聚合酶链式反应PCR检测的信息；基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，其中，所述元数据包括PCR检测的信息与多态性信息之间的关系；基于所述对象信息和所述检测基因的多态性信息，生成所述生物样本的基因多态性分析报告。如此，可以实现根据PCR检测结果快速完成多个生物样本的多种基因多态性的分析，从而降低解读PCR检测结果的错误率。以及能够快速生成生物样本的基因多态性分析报告,提高生成分析报告的工作效率，避免耗时过长的缺陷。

技术领域

本申请涉及生物信息技术领域，尤其涉及一种基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及计算机存储介质。

背景技术

目前，基因多态性的检测方法有多种，如限制性长度多态性分析、直接测序法、印记杂交法以及聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction，PCR)检测法。其中，随着PCR检测技术的发展，单次PCR检测试验可以同时检测多个生物样本的多个单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms，SNP)位点。因此，随着检测的基因型种类和样本数目的增加，针对PCR检测信息，工作人员需要根据分析大量PCR检测结果得到多种基因型分型结果，并且检索不同公共数据库、文献库和书籍，来生成解读上述基因型分型结果的分析报告。

然而，工作人员即使采用简单的复制粘贴的方式书写分析报告，也需要花费较长的时间。同时，生成的分析报告的信息并不全面，以及分析报告标准化程度低。

发明内容

本申请实施例提供一种基因多态性分析报告的生成方法、装置、设备及存储介质。

第一方面，本申请实施例提供一种基因多态性分析报告的生成方法，所述方法包括：

获取生物样本的对象信息；

获取所述生物样本的聚合酶链式反应PCR检测的信息；

基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，其中，所述元数据包括PCR检测的信息与多态性信息之间的关系；

基于所述对象信息、所述检测基因的多态性信息，生成所述生物样本的基因多态性分析报告。

在一些实施例中，在所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息之前，所述方法还包括：

基于所述PCR检测的信息中反应孔的位置信息，以及所述元数据中反应孔的位置信息与变异位点的信息之间的关系，确定所述PCR检测的信息中，每个所述反应孔对应的所述检测基因中变异位点的信息。

在一些实施例中，在所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息之前，所述方法还包括：

基于所述PCR检测的信息中反应孔的位置信息和荧光通道的信息，以及所述元数据中反应孔的位置信息、荧光通道的信息与变异位点的信息之间的关系，确定所述PCR检测的信息中，每个所述荧光通道对应的所述检测基因中变异位点的信息。

在一些实施例中，所述检测基因的多态性信息包括基因分型的信息，所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，包括：

基于所述PCR检测的信息中，至少一个所述变异位点对应的至少两个不同类型的反应结果信息，以及所述元数据中至少两个不同类型的反应结果信息与基因型之间的关系，确定所述基因分型的信息。

在一些实施例中，所述检测基因的多态性信息包括临床解读信息，所述基于所述PCR检测的信息和元数据，确定检测基因的多态性信息，包括：

基于所述基因分型的信息，以及元数据中基因型、风险值与临床风险注解之间的关系，生成所述检测基因的临床解读信息。