[发明专利]一种癫痫用药推荐方法及系统

权利要求书

1.一种癫痫用药推荐方法，其特征在于，所述癫痫用药推荐方法包括：

从受试者生物学样品中筛选与癫痫患者用药疗效有关的基因组变异，以及；

应用统计算法处理，以确定上述癫痫患者用药疗效有关的基因组变异情况与癫痫用药药物疗效间的关系。

2.如权利要求1所述的癫痫用药推荐方法，其特征在于，所述癫痫用药推荐方法还包括基于应用算法处理的结果给出用药推荐方案；

优选的，所述用药推荐方案包括向受试者推荐癫痫用药品种和/或用药剂量。

3.如权利要求1所述的癫痫用药推荐方法，其特征在于，所述生物学样品为包含基因组DNA的样品，优选为尿液、粪便、唾液、血液或组织样品。

4.如权利要求1所述的癫痫用药推荐方法，其特征在于，所述基因组变异包括单核苷酸多态性、小的插入和缺失和大的结构性变异；优选的，基因组变异为单核苷酸多态性SNP和/或InDel。

优选的，SNP包括rs10068980、rs12233719、rs28365063、rs15524、rs776746、rs2242480、rs4646440、rs2071197、rs2894342、rs1137101、rs2304016、rs3814055、rs7248240、rs56113850及其组合。

5.如权利要求1所述的癫痫用药推荐方法，其特征在于，所述癫痫用药品种包括丙戊酸钠、拉莫三嗪和卡马西平及其组合；

优选的，所述癫痫用药推荐方法还包括获得受试者的个人基本信息，所述个人基本信息包括受试者年龄、性别、婚姻状况、是否吸烟和饮酒。

优选的，所述统计算法选自随机森林、分类和回归树、boosted树、神经网络(NN)、支持向量机、一般卡方自动交互式检测器模型、交互树、多元自适应回归样条、机器学习分类器、及其组合。

6.如权利要求1所述的癫痫用药推荐方法，其特征在于，所述癫痫用药推荐方法包括：采用logistic回归的方法初筛与药物疗效有关的基因位点，采用BART模型做个体单一使用不同种类药物间疗效差异的个性化疗效评价，并采用随机森林回归模型做有效者的个性化剂量评价；优选的，所述基因位点为SNP。

7.一种癫痫用药推荐系统，其特征在于，所述癫痫用药推荐系统至少包括：

生物学样品采集单元，用于获得受试者生物学样品；

生物学样品分析单元，用于从受试者生物学样品中获得与癫痫患者用药疗效有关的基因组变异情况；

数据处理单元，应用统计算法，用于确定上述癫痫患者用药疗效有关的基因组变异情况与癫痫用药药物疗效间的关系；

癫痫用药推荐单元，用于向受试者推荐癫痫用药品种和/或用药剂量。

8.一种计算机可读存储介质，其特征在于，其上存储有计算机程序，所述计算机程序被处理器执行时实现权利要求1-6任一项所述的癫痫用药推荐方法。

9.一种电子设备，其特征在于，包括：

处理器；以及

存储器，用于存储所述处理器的可执行指令；

其中，所述处理器配置为经由所述可执行指令来执行权利要求1-6任一项所述癫痫用药推荐方法。

10.检测rs10068980、rs12233719、rs28365063、rs15524、rs776746、rs2242480、rs4646440、rs2071197、rs2894342、rs1137101、rs2304016、rs3814055、rs7248240、rs56113850中至少一种的试剂在制备癫痫用药推荐产品中的应用；

优选的，所述产品为试剂盒；或，所述癫痫用药包括丙戊酸钠、拉莫三嗪和卡马西平及其组合。