[发明专利]一种癫痫用药推荐方法及系统

说明书

本发明提供供一种癫痫用药推荐方法及系统，属于生物医学和数据处理技术领域。本发明针对抗癫痫药物代谢酶基因、转运体基因以及药物作用靶点基因做深度测序，筛选相关编码基因多态性位点，利用贝叶斯累加回归树模型以及随机森林回归获得依赖个体基因的个性化用药方案，并识别出较高治疗效果的亚组，从而有的放矢地指导临床用药，提高癫痫控制率、减少不良反应，缩短医生和病人探索最佳治疗方案的时间，提高诊疗效率，具有良好的实际应用之价值。

技术领域

本发明属于生物医学和数据处理技术领域，具体涉及一种癫痫用药推荐方法及系统。

背景技术

公开该背景技术部分的信息仅仅旨在增加对本发明的总体背景的理解，而不必然被视为承认或 以任何形式暗示该信息构成已经成为本领域一般技术人员所公知的现有技术。

癫痫是一种常见的神经系统疾病，病因多样，发病率高、病程长、治愈率低。癫痫的发病机制 目前尚不明确，目前主要认为是由于中枢神经系统兴奋与抑制的不平衡导致癫痫发作，与离子通道、 神经递质失衡、神经胶质细胞以及遗传密切相关。

癫痫发作主要是通过长期合理使用抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)来控制的，然而尽管抗 癫痫药物不断发展、创新及应用，但仍有20％～30％的癫痫患者药物治疗无效。在治疗癫痫过程中发 现，某种药物对一些患者有效、且无副作用；而对另一些患者却无效，甚至达到最大耐受量时，仍 不能控制癫痫的发作；也有部分患者即使在常规用药剂量下也产生严重的不良反应。在按照用药原 则对具体癫痫患者治疗时，发现诊断相同的患者，在使用同一种药物时，即使血药浓度相同，其疗 效却相差甚远。癫痫患者对于抗癫痫药物存在疗效差异，可能是多方面因素共同作用的结果，包括 遗传因素、临床特征、个人因素以及环境因素等多个方面。这些因素独立作用或相互影响，由此造 成了患者对各类抗癫痫药物疗效个体的差异，以及治疗方案的复杂性。由于癫痫的发病机制以及抗 癫痫药物作用机制复杂，目前认为遗传因素是影响癫痫药物疗效的主要作用因素。因此，如能为癫痫患者选择个性化的AED不仅有利于降低成本，缩短疗程，减轻癫痫的疼痛，而且有利于改善长期 预后。

发明内容

针对上述现有技术的不足，本发明提供一种癫痫用药推荐方法及系统。本发明针对抗癫痫药物 代谢酶基因、转运体基因以及药物作用靶点基因做深度测序，筛选相关编码基因多态性位点，利用 贝叶斯累加回归树模型(Bayesian Additive Regression Trees,BART)以及随机森林回归获得依赖个体 基因的个性化用药方案，并识别出较高治疗效果的亚组，从而有的放矢地指导临床用药，提高癫痫 控制率、减少不良反应，缩短医生和病人探索最佳治疗方案的时间，提高诊疗效率，具有良好的实 际应用之价值。

本发明是通过如下技术方案实现的：

本发明的第一个方面，提供一种癫痫用药推荐方法，所述癫痫用药推荐方法包括：

从受试者生物学样品中筛选与癫痫患者用药疗效有关的基因组变异，以及；

应用统计算法处理，以确定上述癫痫患者用药疗效有关的基因组变异情况与癫痫用药药物疗效 间的关系。

所述癫痫用药推荐方法还包括基于应用算法处理的结果给出用药推荐方案。

所述用药推荐方案包括向受试者推荐癫痫用药品种和/或用药剂量。

所述生物学样品为包含基因组DNA的样品，具体可以是尿液、粪便、唾液、血液或组织样品； 在一个特定方面中，基因组DNA是获自血液样品。

所述基因组变异包括单核苷酸多态性(SNP)、小的插入和缺失(InDel)和大的结构性变异；在一 个特定方面中，基因组变异可以为单核苷酸多态性SNP和/或InDel。