[发明专利]与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用

权利要求书

1.一种检测突变的TTN基因片段的试剂在制备扩张型心肌病检测试剂盒中的用途，所述TTN基因片段的核苷酸序列如Seq ID No.4所示，其对应的野生型基因组序列的核苷酸序列为Seq ID No.3所示，所述突变为缺失突变，所述缺失突变的位置对应Seq ID No.3所示核苷酸序列的第418-419位碱基处。

2.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂包含特异性引物：

正向引物：TTN-E81F其核苷酸序列为：5' TTGAGTACCTATTCCGTGT 3'，和

反向引物：TTN-E81R其核苷酸序列为：5' TCACTAAGTAAAGTAGGCACA 3'。

3.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂包含Sanger测序试剂。

4.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂还包含阳性对照重组质粒和阴性对照重组质粒。

5.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂还包括DNA提取试剂、Taq DNAPolymerase、PCR Buffer、Mg²⁺、dNTPs、PCR稳定剂及增强剂。