[发明专利]与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用

说明书

本发明“与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用”，公开了突变蛋白和突变的TTN基因，与人类TTN基因相比，具有c.20292_20293杂合缺失变异，研究数据验证该突变与扩张型心肌病相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途，以及检测扩张型心肌病的试剂盒。本发明提供的突变的TTN基因可以将扩张型心肌病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断扩张型心肌病的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询；为人类攻克扩张型心肌病提供可能的药物治疗靶点。

技术领域

本发明涉及一种人体变异基因，特别是一种与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用。

背景技术

扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)是一类以心脏左心室或双心室扩张、收缩功能不全为主要特征的心肌疾病。早期可仅表现为心脏扩大及收缩功能降低，后期往往出现慢性心力衰竭，是导致心力衰竭的重要原因之一。病程中常伴发心律失常、血栓栓塞，甚至SCD等并发症，预后不佳。2014年中国一项报道显示，767例扩张型心肌病随访52个月的病死率为42.24％，给家庭和社会带来了沉重负担。

迄今报道的扩张型心肌病相关致病基因超过60个，其中具有明确家系连锁证据支持的致病基因见下表：

表1扩张型心肌病相关致病基因

基因名称	导致扩张型心肌病占比(％)
MYH7	5～10
MYBPC3	2
TNNT2	3～6
DSP	3
TTN	15～25
LMNA	5～8
MYH6	4
MYPN	3
RBM20	2～5
SCN5A	3
ANKRD1	2
RAF1	9
DES	少见
DMD	少见