[发明专利]一种遗传性耳聋基因突变的试剂盒在审
| 申请号： | 202010525518.2 | 申请日： | 2020-06-10 |
| 公开（公告）号： | CN113774117A | 公开（公告）日： | 2021-12-10 |
| 发明（设计）人： | 梅艳巧;谢桂贞;陈培华;郭岳 | 申请（专利权）人： | 上海浦东解码生命科学研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海愉腾专利代理事务所(普通合伙) 31306 | 代理人： | 唐海波 |
| 地址： | 200136 上海*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 遗传性 耳聋 基因突变 试剂盒 | ||
1.一种检测遗传性耳聋基因突变的引物组合，其特征在于：其引物组合包括：
扩增线粒体12S rRNA基因包含两个位点1555AG和1494CT的引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1～2；
扩增GJB2基因包含九个位点35delG、79GA、101TC、109GA、176_191del 16、235delC、299delAT、478GA和508-511dupAACG的引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO.3～4；
扩增GJB3基因包含九个位点357CT、421-423delATT、421AG、477GA、497AG、498CT、538CT、547GA和580GA的引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO.5～6；
扩增SLC26A4基因的第1到21外显子区的引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7～44。
2.一种遗传性耳聋基因突变的试剂盒，其特征在于：包括权利要求1所述引物组合。
3.根据权利要求2所述的一种遗传性耳聋基因突变的试剂盒，其特征在于：还包括PCR扩增的试剂、PCR纯化的试剂和DNA测序的试剂。
4.根据权利要求3所述的一种遗传性耳聋基因突变的试剂盒，其特征在于：所述PCR扩增的试剂包括Fast HiFidelity Polymerase和5×Fast HiFidel ity PCR Buffer。
5.根据权利要求3所述的一种遗传性耳聋基因突变的试剂盒，其特征在于：所述PCR纯化的试剂为普通琼脂糖凝胶DNA回收试剂盒。
6.根据权利要求3所述的一种遗传性耳聋基因突变的试剂盒，其特征在于：所述DNA测序的试剂包括BigDye mix、EDTA溶液、乙醇溶液和HI-DI溶液。
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