[发明专利]一种基于甲基化检测的肿瘤诊断试剂盒及其应用

权利要求书

1.一种基于甲基化检测的肿瘤诊断试剂盒，包括特征检测试剂，其特征在于，所述特征检测试剂包括DNA甲基化特征检测试剂，所述DNA甲基化特征包括：区域内甲基化的DNA分子数比值和/或区域内甲基化的DNA分子长度比值；

所述区域内甲基化的DNA分子数比值包括：区域内甲基化的DNA分子数与全基因组DNA总分子数的比值，和/或，区域内甲基化的DNA分子数与区域内甲基化的DNA分子数和非甲基化的DNA分子数总和的比值；

所述区域内甲基化的DNA分子长度比值包括：区域内短片段甲基化的DNA分子数和长片段甲基化的DNA分子数的比值，和/或，区域内小片段甲基化的DNA分子数与小片段甲基化的DNA分子数和长片段甲基化的DNA分子数总数的比值。

2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述DNA分子为cfDNA分子或者全基因组打断后的DNA分子片段；所述甲基化的DNA分子为含有甲基化位点的DNA分子；所述非甲基化的DNA分子为不含有甲基化位点的DNA分子。

3.根据权利要求1或2所述的试剂盒，其特征在于，所述DNA甲基化特征还包括：

区域内存疑的DNA分子长度比值；

所述区域内存疑的DNA分子长度比值包括：区域内短片段存疑的DNA分子数和长片段存疑的DNA分子数的比值，和/或，区域内小片段存疑的DNA分子数与小片段存疑的DNA分子数和长片段存疑的DNA分子数总数的比值；所述存疑的DNA分子为检测过程中无法判断为甲基化或非甲基化的DNA分子。

4.根据权利要求1-3任一所述的试剂盒，其特征在于，所述短片段为S1-S2之间的片段，所述长片段为(S2+1)-S3之间的片段，所述小片段为小于S1的片段；

所述S1为1-100bp，所述S2为150-169bp，所述S3为151-250bp，优选的，所述S3为151-220bp。

5.根据权利要求1-4任一所述的试剂盒，其特征在于，所述区域包括全基因组和/或特定区域，所述特定区域为CpG岛区、启动子区、肿瘤特异区和bin区中的一种或一种以上；所述bin区是指将全基因组划分若干bin得到。

6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，对于特定区域，区域内甲基化的DNA分子数比值还包括区域内甲基化的DNA分子数与全基因组甲基化的DNA分子数的比值。

7.根据权利要求1-6任一所述的试剂盒，其特征在于，所述特征检测试剂还包括CNV特征检测试剂，所述CNV特征包括染色体臂的CNV和/或热点基因的CNV。

8.根据权利要求1-7任一所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括数据处理系统，所述数据处理系统用于将各特征的信息转换为是否患癌的判定信息。

9.权利要求1-8任一所述的试剂盒在制备癌症检测产品中的应用。

10.一种基于甲基化检测的肿瘤诊断系统，其特征在于，包括装置A和装置B；

所述装置A用于检测样本的权利要求1-7任一项所述的特征；

所述装置B用于将上述特征数据信息转换为是否患癌的判定信息。