[发明专利]人COL1A1和/或COL1A2基因的扩增、检测突变用引物及其试剂盒

权利要求书

1.人COL1A1基因的扩增用引物组，其特征在于，包括两对引物：扩增COL1A1基因第1～25外显子与内含子的引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示的上游引物FP1和核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示的下游引物RP1；

扩增COL1A1基因第26～52外显子与内含子的引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示的上游引物FP2与核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示的下游引物RP2。

2.检测人COL1A1基因DNA突变用引物组，其特征在于，包括如下15对检测COL1A1基因第1～52外显子的引物；

用于外显子1的PCR双向测序引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示的上游引物FP1和核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示的下游引物RP3；

用于外显子2～5的PCR双向测序引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示的上游引物FP4和核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示的下游引物RP4；

用于外显子6～8的PCR双向测序引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.8的上游引物FP5和核苷酸序列如SEQ ID NO.9的下游引物RP5；

用于外显子9～11的PCR双向测序引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.10的上游引物FP6和核苷酸序列如SEQ ID NO.11的下游引物RP6；

用于外显子12～16的PCR双向测序引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.12的上游引物FP7和核苷酸序列如SEQ ID NO.13的下游引物RP7；

用于外显子17～20的PCR双向测序引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.14的上游引物FP8和核苷酸序列如SEQ ID NO.15的下游引物RP8；

用于外显子21～25的PCR双向测序引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.16的上游引物FP9和核苷酸序列如SEQ ID NO.17的下游引物RP9；

用于外显子26～29的PCR双向测序引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.18的上游引物FP10和核苷酸序列如SEQ ID NO.19的下游引物RP10；

用于外显子30～32的PCR双向测序引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.20的上游引物FP11和核苷酸序列如SEQ ID NO.21的下游引物RP11；

用于外显子33～36的PCR双向测序引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.22的上游引物FP12和核苷酸序列如SEQ ID NO.23的下游引物RP12；

用于外显子37～40的PCR双向测序引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.24的上游引物FP13和核苷酸序列如SEQ ID NO.25的下游引物RP13；

用于外显子41～44的PCR双向测序引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.26的上游引物FP14和核苷酸序列如SEQ ID NO.27的下游引物RP14；

用于外显子45～47的PCR双向测序引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.28的上游引物FP15和核苷酸序列如SEQ ID NO.29的下游引物RP15；

用于外显子48～50的PCR双向测序引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.30的上游引物FP16和核苷酸序列如SEQ ID NO.31的下游引物RP16；

用于外显子51～52的PCR双向测序引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.32的上游引物FP17和核苷酸序列如SEQ ID NO.33的下游引物RP17。

3.人COL1A2基因的扩增用引物组，其特征在于，包括三对引物：

扩增COL1A2基因第1～12外显子与内含子用引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.34所示的上游引物FP18和核苷酸序列如SEQ ID NO.35所示的下游引物RP18；

扩增COL1A2基因第13～34外显子与内含子用引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.36所示的引物FP19和核苷酸序列如SEQ ID NO.37所示的下游引物RP19；

扩增COL1A2基因第35～52外显子与内含子用引物为核苷酸序列如SEQ ID NO.38所示的上游引物FP20和核苷酸序列如SEQ ID NO.39所示的下游引物RP20。