[发明专利]一种用于PGT-M检测的基因分型评估模型的构建方法及装置

权利要求书

1.一种基因分型评估模型的构建方法，其特征在于，包括：

获取PGT-M的历史测序数据；

对所述历史测序数据进行预处理，得到预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果；

根据预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果，生成模拟测序数据以及对应的模拟SNP分型结果；

根据模拟SNP分型结果建立所述基因分型评估模型。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述对所述历史测序数据进行预处理，得到预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果，包括：

根据设定的质控指标对所述历史测序数据进行第一过滤处理，得到第一过滤处理后的测序数据；

将第一过滤处理后的测序数据比对到人类基因组，根据设定的比对条件对比对后的测序数据进行第二过滤处理，得到预处理后的测序数据；

获取预处理后的测序数据的比对结果，根据所述比对结果进行遗传连锁分型，得到对应的SNP分型结果。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述根据所述比对结果进行遗传连锁分型，包括：

查找所述比对结果中所有的SNP位点，对深度小于设定值的SNP位点进行第三过滤处理；

根据参考数据对第三过滤处理后的比对结果中的SNP位点进行遗传连锁分型，所述参考数据为所述测序数据的样本对应的家系测序数据。

4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果，生成模拟测序数据以及对应的模拟SNP分型结果，包括：

获取与预处理后的测序数据的样本对应的家系测序数据，根据所述家系测序数据生成模拟测序数据；

对所述模拟测序数据进行遗传连锁分型，得到对应的模拟SNP分型结果。

5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据模拟SNP分型结果建立所述基因分型评估模型，包括：

根据模拟SNP分型结果获取每一种致病基因的分型成功率；

根据所述每一种致病基因的分型成功率，建立所述基因分型评估模型。

6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所述根据模拟SNP分型结果获取每一种致病基因的分型成功率，包括：

根据模拟SNP分型结果确定每一种致病基因的总个数以及能够进行分型的个数，所述能够进行分型是指所述致病基因在上游设定区域内和下游设定区域内的SNP位点数量均满足分型条件的阈值；

将能够进行分型的个数与对应致病基因的总个数的百分比作为所述致病基因的分型成功率。

7.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所述建立所述基因分型评估模型之后，所述方法还包括：

根据预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果，获取所述每一种致病基因的参考分型成功率；

根据所述每一种致病基因的参考分型成功率与对应的分型成功率之间的显著性差异，对所述基因分型评估模型进行优化训练，直到所述显著性差异大于0.05时停止训练。

8.一种基因分型评估方法，其特征在于，所述方法包括：

获取待评估基因；

利用权利要求1至7任一项所述的方法构建的基因分型评估模型对所述待评估基因进行检测，得到所述待评估基因的分型评估结果，所述分型评估结果中包括对所述待评估基因的预测分型成功率。

9.一种基因分型评估装置，其特征在于，所述装置包括：

待评估基因获取模块，用于获取待评估基因；

基因分型评估模块，用于将所述待评估基因输入基因分型评估模型中，得到所述待评估基因的分型评估结果，所述分型评估结果中包括对所述待评估基因的预测分型成功率；所述基因分型评估模型是通过对PGT-M的历史测序数据进行分析后建立的。

10.一种计算机设备，包括存储器和处理器，所述存储器存储有计算机程序，其特征在于，所述处理器执行所述计算机程序时实现权利要求1至8中任一项所述的方法的步骤。