[发明专利]一种用于PGT-M检测的基因分型评估模型的构建方法及装置

说明书

本申请涉及一种用于PGT‑M检测的基因分型评估模型的构建方法及装置。所述方法通过获取PGT‑M的历史测序数据，对历史测序数据进行预处理，得到预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果，根据预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果，生成模拟测序数据以及对应的模拟SNP分型结果，根据模拟SNP分型结果建立基因分型评估模型，根据该模型得到对该待评估基因的预测分型成功率的分型评估结果，相较于传统技术中通过预实验的方法评估致病基因的分型成功率，不仅操作简单，而且极大的节省了研究人员的实验时间，还降低了成本。

技术领域

本申请涉及分子生物学与生物信息学技术领域，特别是涉及一种用于PGT-M检测的基因分型评估模型的构建方法及装置。

背景技术

基因测序技术的快速发展，极大地推动了生物医学、生命科学等领域的发展。PGT-M(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic，胚胎植入前单基因遗传学检测)是PGT的一个重要应用，主要适用于单基因疾病的高风险人群，以降低后代健康风险。PGT-M目前主要通过基因上下游特定区域紧密连锁的SNP(Single Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性)位点判断胚胎致病基因的携带情况，从而筛选出基因型正常的胚胎优先移植。但是，PGT-M致病基因检测分型的成功率与其所处的染色体位置有关，还需要通过一定区域范围内的SNP位点提供遗传信息才能够进行遗传连锁分型，从而判断致病基因的携带情况。

目前评估致病基因检测分型成功率的方法主要是通过PGT-M预实验判断测序结果是否能够成功分型。即通过公共数据库查询该致病基因上下游区域的SNP位点，只有人群频率满足一定要求的SNP位点才可以用来设计预实验。且在预实验的测序结果中，致病突变区域的上下游特定范围内至少具有2个SNP位点才能提供遗传信息进行连锁分型。预实验成功，则表明可以通过PGT-M技术检测和阻断该致病基因的遗传。

综上所述，通过预实验的方法评估致病基因检测分型的成功率，不仅操作麻烦而且费时费力。

发明内容

基于此，有必要针对上述现有技术中评估致病基因检测分型的成功率操作麻烦且费时费力的问题，提供一种能够方便快捷的用于PGT-M检测的基因分型评估模型的构建方法及装置、基因分型评估方法、装置、计算机设备和存储介质。

一种基因分型评估模型的构建方法，包括：

获取PGT-M的历史测序数据；

对历史测序数据进行预处理，得到预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果；

根据预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果，生成模拟测序数据以及对应的模拟SNP分型结果；

根据模拟SNP分型结果建立基因分型评估模型。

在其中一个实施例中，对历史测序数据进行预处理，得到预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果，包括：根据设定的质控指标对历史测序数据进行第一过滤处理，得到第一过滤处理后的测序数据；将第一过滤处理后的测序数据比对到人类基因组，根据设定的比对条件对比对后的测序数据进行第二过滤处理，得到预处理后的测序数据；获取预处理后的测序数据的比对结果，根据比对结果进行遗传连锁分型，得到对应的SNP分型结果。

在其中一个实施例中，根据比对结果进行遗传连锁分型，包括：查找比对结果中所有的SNP位点，对深度小于设定值的SNP位点进行第三过滤处理；根据参考数据对第三过滤处理后的比对结果中的SNP位点进行遗传连锁分型，其中，参考数据为测序数据的样本对应的家系测序数据。

在其中一个实施例中，根据预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果，生成模拟测序数据以及对应的模拟SNP分型结果，包括：获取与预处理后的测序数据的样本对应的家系测序数据，根据家系测序数据生成模拟测序数据；对模拟测序数据进行遗传连锁分型，得到对应的模拟SNP分型结果。