[发明专利]用于检测IGH重排的方法、计算设备和计算机存储介质

权利要求书

1.一种用于检测IGH重排的方法，包括：

在计算设备处，获取关于待测样本的转录组测序序列与参考基因组测序序列的比对结果信息；

基于所述比对结果信息，获取一端比对到IGH基因并且另一端比对到其它基因的多个读长reads信息，以便基于所述多个读长reads信息，获取经组装后的序列片段；

对经组装后的所述序列片段进行过滤，以保留符合预定条件的经过滤的序列片段；

将经过滤的所述序列片段与IGH基因和相关基因转录本进行比对，以便基于比对结果来保留阳性重排结果序列；以及

将所获取的用于组装所述序列片段的对应reads序列与所保留的所述阳性重排结果序列进行比对，以便确定用于计算发生IGH重排的频率的支持reads数量；

其中，基于所述多个读长reads信息获取经组装后的序列片段至少包括：

获取一端比对到IGH基因并且另一端比对到其它基因的多个reads标识；

基于所比对到的所述其它基因，对所获取的reads标识进行聚类。

2.根据权利要求1所述的方法，其中将经过滤的所述序列片段与IGH基因和相关基因转录本进行比对以便基于比对结果来保留阳性重排结果序列包括：

将经过滤的所述序列片段与参考基因组转录本进行比对，以便确定所述序列片段的两端是否同时比对上IGH基因和相关基因转录本；

响应于确定所述序列片段的两端同时比对上IGH基因和相关基因转录本，确定对比上的长度是否大于或者等于第一预定长度；

响应于确定对比上的长度大于或者等于第一预定长度，确定对比上的位置是否为唯一位置；以及

响应于确定对比上的位置为唯一位置，确定所述序列片段为阳性重排结果序列。

3.根据权利要求1所述的方法，其中将经过滤的所述序列片段与IGH基因和相关基因转录本进行比对以便基于比对结果来保留阳性重排结果序列包括：

将经过滤的所述序列片段与参考基因组转录本进行比对，以便确定是否一条所述序列片段完全比对上IGH基因转录本并且另一条所述序列片段完全比对上相关基因转录本；

响应于确定一条所述序列片段完全比对上IGH基因转录本并且另一条所述序列片段完全比对上相关基因转录本，确定对比上的位置是否为唯一位置；以及

响应于确定对比上的位置为唯一位置，确定所述序列片段为阳性重排结果序列。

4.根据权利要求2或3所述的方法，其中将经过滤的所述序列片段与IGH基因和相关基因转录本进行比对以便基于比对结果来保留阳性重排结果序列包括：响应于确定对比上的位置为两个或两位以上的位置，去除所述序列片段。

5.根据权利要求2所述的方法，其中所述第一预定长度为50bp。

6.根据权利要求1至3中任一所述的方法，其中基于所述多个读长reads信息获取经组装后的序列片段还包括：

基于与每一个所述其它基因所对应的、经聚类的reads标识，分别提取所述转录组测序序列中的完整的对应reads序列；以及

分别组装所提取的完整的对应reads序列，以获得所述经组装后的序列片段。

7.根据权利要求1至3中任一所述的方法，其中保留符合预定条件的经过滤的序列片段包括：

响应于确定所述经组装后的序列片段的长度大于或者等于第二预定长度，保留所述经组装后的序列片段。

8.根据权利要求7所述的方法，其中所述第二预定长度为200bp。

9.根据权利要求1所述的方法，其中将所获取的用于组装所述序列片段的对应reads序列与所保留的所述阳性重排结果序列进行比对以便确定用于计算发生IGH重排的频率的支持reads数量包括：

将用于组装所述序列片段的对应reads序列与所保留的所述阳性重排结果序列进行bwa比对，以统计比对结果符合预定结果条件的支持reads数量；以及

基于所述支持reads数量和覆盖深度，计算发生IGH重排的频率。