[发明专利]用于检测IGH重排的方法、计算设备和计算机存储介质

说明书

本公开涉及一种检测IGH重排的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：获取关于待测样本的转录组测序序列与参考基因组测序序列的比对结果信息；获取一端比对到IGH基因并且另一端比对到其它基因的多个reads信息，以便获取经组装后的序列片段；对经组装后的序列片段进行过滤；将经过滤的序列片段与IGH基因和相关基因转录本进行比对，以便基于比对结果来保留阳性重排结果序列；以及将所获取的用于组装序列片段的对应reads序列与所保留的所述阳性重排结果序列进行比对，以便确定用于计算发生IGH重排的频率的支持reads数量。本公开能够有效提高检测IGH重排的效率和准确性。

技术领域

本公开总体上涉及生物信息检测处理，并且具体地，涉及用于检测IGH重排的方法、计算设备和计算机存储介质。

背景技术

基因重排是指将两个或者更多的基因编码区首尾相连，形成一条新的调控序列，构成新的转录本并表达，最终产生新的蛋白。基因重排存在于多种实体瘤中，例如肺癌、胃腺癌、结直肠腺癌等，是提示肿瘤预后效果和制定辅助治疗方案的重要分子标记物。例如，NCCN（National Comprehensive Cancer Network）指南已经列出多个融合基因（ALK、NTRK1、BRAF等）可以使用特定的靶向药物。血液肿瘤如多发性骨髓瘤（MM）是浆细胞克隆性增殖的恶性肿瘤，已经证实14号染色体免疫球蛋白编码基因（IGH）重排是MM结构异常中最常见的重排，其目前主要包括CCND1、BCL2、FGFR3、MAFB等不同亚型。

传统的检测IGH重排的方案例如包括：基于FISH（荧光原位杂交) 的重排检测方法和基于NGS（二代测序）数据的重排检测方法。其中基于FISH的检测IGH重排的方案是基于实验的方式，其所得到的结果较为单一，一次实验只能知道一种蛋白是否存在，如果需要知道多种IGH重排情况，就需要做多次实验，而且只能限定于已知重排形式的检测，因此难于有效获取基因突变等对诊疗和用药有巨大帮助的重要信息。基于NGS数据的重排检测方法，例如基于常用的STAR-fusion检测软件的重排检测方法，其虽然可以对全转录组的NGS测序数据进行检测，但由于IGH本身存在着转录本结构不稳定的特征，导致其reads比对结果不好，因此容易产生关于IGH重排的漏检。

综上，传统的检测IGH重排的方案难以有效提高检测IGH重排的效率和准确性。

发明内容

本公开提供一种检测IGH重排的方法、计算设备和计算机存储介质，能够有效提高检测IGH重排的效率和准确性。

根据本公开的第一方面，提供了一种用于检测IGH重排的方法。该方法包括：获取关于待测样本的转录组测序序列与参考基因组测序序列的比对结果信息；基于比对结果信息，获取一端比对到IGH基因并且另一端比对到其它基因的多个reads信息，以便基于多个reads信息，获取经组装后的序列片段；对经组装后的序列片段进行过滤，以保留符合预定条件的经过滤的序列片段；将经过滤的序列片段与IGH基因和相关基因转录本进行比对，以便基于比对结果来保留阳性重排结果序列；以及将所获取的用于组装序列片段的对应reads序列与所保留的阳性重排结果序列进行比对，以便确定用于计算发生IGH重排的频率的支持reads数量。

根据本发明的第二方面，还提供了一种计算设备，该设备包括：至少一个处理单元；至少一个存储器，至少一个存储器被耦合到至少一个处理单元并且存储用于由至少一个处理单元执行的指令，指令当由至少一个处理单元执行时，使得设备执行本公开的第一方面的方法。

根据本公开的第三方面，还提供了一种计算机可读存储介质。该计算机可读存储介质上存储有计算机程序，计算机程序被机器执行时执行本公开的第一方面的方法。