[发明专利]基于表型的致病基因定量测算方法及设备

说明书

本申请涉及一种基于表型的致病基因定量测算方法，包括：获取患者临床症状和基因检测结果，根据患者临床症状和基因检测结果，基于预设的基因与临床症状表型相关性模型，得到基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值。因为基因并不一定会100％导致某个临床症状表型，因此需要一个定量的指标来描述这种可能性，本申请中，根据患者就诊时所表现出的临床症状，和通过基因测序得到基因检测结果，计算基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值，致病基因与某个临床症状表型的相关性分值越高，证明致病基因越容易导致该临床症状表型。方便遗传咨询师评估导致患者疾病症状的致病基因。

技术领域

本申请涉及生物信息技术领域，尤其涉及一种基于表型的致病基因定量测算方法及设备。

背景技术

遗传病的分子诊断过程中，需要结合患者临床症状表型和基因检测结果，寻找能够解释患者表型的基因突变的过程。现有的二代测序技术能够对个体基因突变进行大规模检测，但由于突变数量巨大，突变和表型之间关系复杂的原因，难以从测序结果直接进行遗传病的临床诊断。

发明内容

为至少在一定程度上克服相关技术中存在的问题，本申请提供一种基于表型的致病基因定量测算方法及设备。

本申请的方案如下：

根据本申请实施例的第一方面，提供一种基于表型的致病基因定量测算方法，包括：

获取患者临床症状和基因检测结果；

根据所述患者临床症状和基因检测结果，基于预设的基因与临床症状表型相关性模型，得到所述基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值。

优选的，在本申请一种可实现的方式中，还包括：

根据所述致病基因与临床症状表型的相关性分值和患者临床症状表型，基于预设的算法，得到所述致病基因与患者临床症状表型的匹配程度分值；

基于REVEL评分算法，计算所述致病基因的突变损害评分；

根据所述致病基因与患者临床症状表型的匹配程度分值，以及所述致病基因的突变损害评分，基于预设的算法，计算所述基因检测结果中全部致病基因的结论分值；所述致病基因的结论分值用于表示所述致病基因是导致患者出现所有临床症状表型的致病基因的可能性评分；

根据所述致病基因的结论分值对所述基因检测结果中全部致病基因进行排序，并输出预设排名的致病基因。

优选的，在本申请一种可实现的方式中，还包括：

获取多个患者的历史诊断结论作为样本数据；

根据所述样本数据训练所述基因与临床症状表型相关性模型。

优选的，在本申请一种可实现的方式中，所述根据所述样本数据训练所述基因与临床症状表型相关性模型，具体包括：

在所述患者的历史诊断结论，定义患者的临床症状表型类别，以及各个致病基因的诊断结论；所述致病基因的诊断结论包括：阳性或者阴性；

基于预设的算法，分别计算当所述致病基因的诊断结论为阳性时，患者携带有各类临床症状表型的概率，将所述概率确定为所述致病基因与临床症状表型的相关性分值。

优选的，在本申请一种可实现的方式中，所述计算当致病基因的诊断结论为阳性时，患者携带有各类临床症状表型的概率，具体包括：

分别计算致病基因与临床症状表型的关联有数据库支持时，致病基因的诊断结论为阳性，患者携带有各类临床症状表型的概率；以及，

致病基因与临床症状表型的关联无数据库支持时，致病基因的诊断结论为阳性，患者携带有各类临床症状表型的概率。