[发明专利]一种基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法及系统

权利要求书

1.一种基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法，其特征在于，包括：

步骤S1：从大规模全外显子测序样本中筛选出MSI不稳定位点；

步骤S2：基于所述MSI不稳定位点检测样本的微卫星不稳定状态。

2.如权利要求1所述的基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法，其特征在于，所述步骤S1：从大规模全外显子测序样本中筛选出MSI不稳定位点，具体包括：

步骤S101：筛选人类基因组序列中代表微卫星不稳定区域的Frameshift MSI位点；

步骤S102：确定所述大规模全外显子测序样本的微卫星不稳定状态，从所述大规模基因组序列中挑选出MSI-H样品；计算所述MSI-H样品的所述Frameshift MSI位点的MSI状态，以预设第一规则挑选高频的所述Frameshift MSI位点，将挑选的高频的所述FrameshiftMSI位点作为所述MSI不稳定位点。

3.如权利要求2所述的基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法，其特征在于，所述预设第一规则为使每个所述MSI-H样品中至少有预设数目的高频的所述Frameshift MSI位点。

4.如权利要求1所述的基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法，其特征在于，所述步骤S2：基于所述MSI不稳定位点检测样本的微卫星不稳定状态，包括：

步骤S201:对所述样品的二代测序数据进行预处理；

步骤S202：计算所述样品的所述MSI不稳定位点重复基元分布；

步骤S203：计算所述样品的所述MSI不稳定位点重复基元分布熵值；

步骤S204:计算所述样品的微卫星不稳定状态。

5.如权利要求1所述的基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法，其特征在于，所述样品为新鲜组织样品。

6.一种基于二代测序的微卫星不稳定性检测的系统，其特征在于，包括：

MSI不稳定位点确定模块，用于从大规模全外显子测序样本中筛选出MSI不稳定位点；

微卫星不稳定状态检测模块，用于基于所述MSI不稳定位点检测样本的微卫星不稳定状态。

7.如权利要求6所述的基于二代测序的微卫星不稳定性检测的系统，其特征在于，所述MSI不稳定位点确定模块包括：

Frameshift MSI位点确定子模块，用于筛选人类基因组序列中代表微卫星不稳定区域的Frameshift MSI位点；

MSI不稳定位点挑选子模块，用于确定所述大规模全外显子测序样本的微卫星不稳定状态，从所述大规模基因组序列中挑选出MSI-H样品；计算所述MSI-H样品的所述Frameshift MSI位点的MSI状态，以预设第一规则挑选高频的所述Frameshift MSI位点，将挑选的高频的所述Frameshift MSI位点作为所述MSI不稳定位点。

8.如权利要求7所述的基于二代测序的微卫星不稳定性检测的系统，其特征在于，所述预设第一规则为使每个所述MSI-H样品中至少有预设数目的高频的所述Frameshift MSI位点。

9.如权利要求6所述的基于二代测序的微卫星不稳定性检测的系统，其特征在于，所述微卫星不稳定状态检测模块包括：

预处理子模块，用于对所述样品的二代测序数据进行预处理；

重复基元分布子模块，用于计算所述样品的所述MSI不稳定位点重复基元分布；

熵值计算子模块，用于计算所述样品的所述MSI不稳定位点重复基元分布熵值；

微卫星不稳定状态确定子模块，用于计算所述样品的微卫星不稳定状态。

10.如权利要求6所述的基于二代测序的微卫星不稳定性检测的系统，其特征在于，所述样品为新鲜组织样品。