[发明专利]检测染色体非整倍体数目异常的PCR扩增组合物及检测试剂盒

权利要求书

1.检测染色体非整倍体数目异常的PCR扩增组合物，其特征在于：包括19对特异引物，能同时扩增19个来自16号和22号染色体特异性STR位点，所述位点及其引物对序列如下表：

。

2.根据权利要求1所述的PCR扩增组合物，其中被扩增的19个位点分别由四种颜色的荧光标记组成，相同的荧光标记视为同一组，四组组合分别为：D16S3391、D16S771、D16S2640、D16S2624、D16S537为第一组；D16S768、D16S3253、D16S539、D16S753、D16S3255、D16S767为第二组；D22-GATA198B05、D22S534、D22S685、D22S689为第三组；D22_3、D22_2、D22_4、D22S445为第四组。

3.根据权利要求2所述的PCR扩增组合物，所述第一组采用FAM标记，第二组采用HEX标记，第三组采用TAMRA标记，第四组采用ROX标记，所述荧光标记位于特异性引物对中其中一条引物的5’端。

4.染色体非整倍体数目异常检测试剂盒，包括权利要求1-3任一所述的PCR扩增组合物。

5.根据权利要求4所述的检测试剂盒，其中各位点引物对浓度为：

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6.根据权利要求4所述的检测试剂盒，还包括：PCR反应液、引物混合液、酶混合液和无核酸酶纯水。

7.根据权利要求4所述的检测试剂盒，所述试剂盒中还包含16三体阳性质控品和阴性质控品。

8.根据权利要求4所述的检测试剂盒，其中检测样本来自供体的羊水、绒毛、组织或血液。