[发明专利]单核苷酸多态性位点在制备代谢相关因素的遗传风险评分系统中的应用

权利要求书

1.单核苷酸多态性位点在制备用于膳食胆固醇敏感性、代谢性亚健康状态或代谢性疾病评估的检测系统中的应用，所述单核苷酸多态性位点通过以下方式获得：(1)选择与血浆TC，LDL-C或HDL-C水平显著相关的单核苷酸多态性位点；(2)从(1)的位点中选择MAF≥1％且缺失率10％的单核苷酸多态性位点。

2.如权利要求1所述的应用，其特征在于，其用于总胆固醇水平相关的评估，所述单核苷酸多态性位点包括：

3.如权利要求1所述的应用，其特征在于，其用于低密度脂蛋白胆固醇水平相关的评估，所述单核苷酸多态性位点包括：

4.如权利要求1所述的应用，其特征在于，其用于高密度脂蛋白胆固醇水平相关的评估，所述单核苷酸多态性位点包括：

5.如权利要求1～4任一所述的应用，其特征在于，用于总胆固醇水平相关的评估的单核苷酸多态性位点、用于低密度脂蛋白胆固醇水平相关的评估的单核苷酸多态性位点、用于高密度脂蛋白胆固醇水平相关的评估的单核苷酸多态性位点两两结合被应用，或三者结合被应用。

6.如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述用于膳食胆固醇敏感性、代谢性亚健康状态或代谢性疾病评估的检测试剂或检测装置包括：生物检测试剂，检测单元或数据分析单元。

7.如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述的膳食胆固醇敏感性、代谢性亚健康状态或代谢性疾病评估的方法包括：计算遗传风险评分，根据评分结果进行评估。

8.如权利要求7所述的应用，其特征在于，包括采用如下的公式计算遗传风险评分：

GRS＝(β1×SNP1+β2×SNP2+…+βn×SNPn)×(n/β系数之和)；

其中，β为每个单核苷酸多态性位点对血浆胆固醇的作用大小，n是每个GRS的单核苷酸多态性位点数量，β的总和是GRS中包含的单核苷酸多态性位点的效应大小的总和；较佳地，β的总和：TC为2.78，LDL-C为2.29，HDL-C为2.8，所述数值在≤10％范围浮动，较佳地在≤5％范围浮动。

9.如权利要求8所述的应用，其特征在于，还包括根据所获得的遗传风险评分数值来进行人群的总胆固醇水平、低密度脂蛋白胆固醇水平、高密度脂蛋白胆固醇水平进行分析，指导人群的膳食摄入，所述遗传风险评分数值越高则总胆固醇水平、低密度脂蛋白胆固醇水平或高密度脂蛋白胆固醇水平越高。

10.如权利要求9所述的应用，其特征在于，所述遗传风险评分数值与总胆固醇水平、低密度脂蛋白胆固醇水平、高密度脂蛋白胆固醇水平的相关性包括：基于中位数值，

总胆固醇水平相关遗传风险评分数值每增加1，总胆固醇水平增加0.99mg/dl；

低密度脂蛋白胆固醇水平相关遗传风险评分数值每增加1，低密度脂蛋白胆固醇水平增加0.98mg/dl；

高密度脂蛋白胆固醇水平相关遗传风险评分数值每增加1，高密度脂蛋白胆固醇水平增加0.47mg/dl；

其中，各个水平数值在≤10％范围浮动，较佳地在≤5％范围浮动。

11.一种用于膳食胆固醇敏感性、代谢性亚健康状态或代谢性疾病评估的系统，其包括检测单元以及数据分析单元；

所述检测单元包括：特异性检测单核苷酸多态性位点的试剂或装置；

所述数据分析单元包括：用于对检测单元的检测结果进行分析处理的处理单元，获得遗传风险评分；

其中，所述单核苷酸多态性位点包括：

用于总胆固醇水平相关评估的位点：

用于低密度脂蛋白胆固醇水平相关评估的位点：

用于高密度脂蛋白胆固醇水平相关评估的位点：