[发明专利]一种与单纯性先天性心脏病相关的SNP标志物及其应用有效
| 申请号： | 202010866859.6 | 申请日： | 2020-08-26 |
| 公开（公告）号： | CN111793685B | 公开（公告）日： | 2021-08-06 |
| 发明（设计）人： | 王凤羽;王海丽;耿尧;孙蕾 | 申请（专利权）人： | 河南省生殖健康科学技术研究院（河南省出生缺陷干预工程技术研究中心） |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 广东广和律师事务所 44298 | 代理人： | 董前进 |
| 地址： | 450000 河*** | 国省代码： | 河南;41 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 单纯性 先天性 心脏病 相关 snp 标志 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1. DNMT3A基因在制备检测单纯性先天性心脏病的易感者试剂中的用途，其特征在于，其是利用DNMT3A基因的rs1550117位点的多态性进行检测，rs1550117位点的AA基因型患单纯性先天性心脏病的风险显著高于该位点其他基因型患单纯性先天性心脏病的风险。
2. 扩增DNMT3A基因的rs1550117位点的特异性引物对和单碱基延伸引物在制备检测单纯性先天性心脏病的易感者试剂中的用途，所述引物对分别如SEQ ID NO:4和SEQ IDNO:5所示，所述单碱基延伸引物如SEQ ID NO:6所示。
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