[发明专利]CEP55蛋白在调控纤毛去组装和制备纤毛相关疾病模型中的应用

权利要求书

1.能够抑制CEP55蛋白表达的物质在如下任一中的应用：

（B1）制备用于抑制动物细胞或动物体中纤毛去组装的产品；

（B2）制备用于促进动物细胞或动物体中纤毛发生的产品；

（B3）制备纤毛过度生长相关疾病动物模型；

所述动物细胞为哺乳动物细胞；所述动物为哺乳动物；

所述哺乳动物细胞为肾小管上皮细胞或胚胎成纤维细胞或人视网膜色素上皮细胞；所述哺乳动物为人或小鼠；

能够抑制所述CEP55蛋白表达的物质为能够实现对所述动物细胞内或所述动物体内编码所述CEP55蛋白的核酸分子进行抑制表达或敲除的物质；

能够实现对所述动物细胞内或所述动物体内编码所述CEP55蛋白的核酸分子进行抑制表达的物质为能够抑制编码所述CEP55蛋白的核酸分子表达的siRNA；

能够实现对所述动物细胞内或所述动物体内编码所述CEP55蛋白的核酸分子进行敲除的物质包括：

（1）采用CRISPR/Cas9技术对所述动物细胞内或所述动物体内编码所述CEP55蛋白的核酸分子进行敲除时所用的sgRNA或能够转录得到所述sgRNA的DNA分子或含有所述DNA分子的表达盒或表达载体；

（2）Cas9蛋白或用于表达Cas9蛋白的表达载体。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于：能够实现对所述动物细胞内或所述动物体内编码所述CEP55蛋白的核酸分子进行敲除的物质还包括：

（3）用于同源重组的donor载体组成。

3.能够促进CEP55蛋白表达的物质在如下任一中的应用：

（C1）制备用于促进动物细胞或动物体中纤毛去组装的产品；

（C2）制备用于抑制动物细胞或动物体中纤毛发生的产品；

所述动物细胞为哺乳动物细胞；所述动物为哺乳动物；

所述哺乳动物细胞为肾小管上皮细胞或胚胎成纤维细胞或人视网膜色素上皮细胞；所述哺乳动物为人或小鼠；

能够促进所述CEP55蛋白表达的物质为能够表达所述CEP55蛋白的核酸分子或含有所述核酸分子的表达盒、重组载体、重组菌或转基因细胞系。

4.根据权利要求1-3中任一所述的应用，其特征在于：所述纤毛为初级纤毛。

5.根据权利要求1-3中任一所述的应用，其特征在于：所述CEP55蛋白的氨基酸序列如SEQ ID No.4所示。

6.一种抑制动物细胞或动物体中纤毛去组装的方法，包括如下步骤：降低动物细胞内或动物体内CEP55蛋白的表达量；

所述动物细胞为哺乳动物细胞；所述动物为哺乳动物；

所述哺乳动物细胞为肾小管上皮细胞或胚胎成纤维细胞或人视网膜色素上皮细胞；所述哺乳动物为人或小鼠；

所述方法既不是疾病诊断性方法也不是疾病治疗性方法。

7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于：降低所述动物细胞内或所述动物体内所述CEP55蛋白的表达量通过对所述动物细胞内或所述动物体内编码所述CEP55蛋白的核酸分子进行抑制表达或敲除实现；

所述动物细胞为哺乳动物细胞；所述动物为哺乳动物；

所述哺乳动物细胞为肾小管上皮细胞或胚胎成纤维细胞或人视网膜色素上皮细胞；所述哺乳动物为人或小鼠。

8.根据权利要求7所述的方法，其特征在于：对所述动物细胞内或所述动物体内编码所述CEP55蛋白的核酸分子进行抑制表达通过向所述动物细胞或所述动物导入能够抑制编码所述CEP55蛋白的核酸分子表达的siRNA实现。

9.根据权利要求8所述的方法，其特征在于：所述siRNA的核苷酸序列如SEQ ID No.1或SEQ ID No.2或SEQ ID No.3所示。

10.根据权利要求7所述的方法，其特征在于：对所述动物细胞内或所述动物体内编码所述CEP55蛋白的核酸分子进行敲除通过CRISPR/Cas9技术实现。