[发明专利]BMP6和BMP7基因与ONFH风险性有关单核苷酸多态位点及组合检测物质及应用

权利要求书

1.检测BMP7和\或BMP6基因的与非创伤性股骨头坏死风险性有关的位点或具有交互作用两个位点组合的多态性或等位基因或基因型的物质；其特征在于：

所述物质在诊断或辅助诊断非创伤性股骨头坏死中的应用，或在制备诊断或辅助诊断非创伤性股骨头坏死风险性的产品中的应用；

或所述物质在评价或辅助评价非创伤性股骨头坏死中的应用，或在制备评价或辅助评价非创伤性股骨头坏死风险性的产品中的应用；

所述的与非创伤性股骨头坏死风险性有关的位点或具有交互作用两个位点组合为以下(1)至(4)中的任意一个或多个：

(1)BMP7基因rs230205(A/G)位点；

(2)BMP6基因rs1043784(C/T)位点与BMP7基因rs17404303(T/C)位点的组合；

(3)BMP6基因rs3812163(T/A)位点与BMP6基因rs1235192(A/C)位点的组合；

(4)BMP6基因rs1107495(G/A)位点与BMP7基因rs12438(T/C)位点的组合。

2.如权利要求1所述应用，其特征在于：所述物质为制备诊断或辅助诊断非创伤性股骨头坏死风险性的产品，或所述物质为制备评价或辅助评价非创伤性股骨头坏死风险性的产品，所述产品中包括记载有如下A至E中至少一种条件的可读性载体：

A.所述rs230205(A/G)位点最小等位基因A频率低于对照组的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性降低；

B.所述rs230205(A/G)位点遗传学显性模型(AA+AGvsGG)相关于降低创伤性股骨头坏死风险性；

C.同时携带所述rs1043784(C/T)位点最小纯合基因型CC型与所述rs17404303(T/C)位点最小纯合基因型TT型的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性增加；

D.同时携带所述rs3812163(T/A)位点最小纯合基因型TT型与所述rs1235192(A/C)位点最小纯合基因型AA型的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性增加；

E.同时携带所述rs1107495(G/A)位点最小纯合基因型GG型与所述rs12438(T/C)最小纯合基因型TT型的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性降低。

3.如权利要求1所述应用，其特征在于：所述物质为用于直接测序法的试剂；或用于聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性分析相结合的试剂；或用于聚合酶链式反应与直接测序法相结合的试剂；或用于SNP分型方法的试剂。

4.如权利要求3所述应用，其特征在于：所述SNP分型方法为基于杂交的方法或基于引物延伸的方法或基于构象的方法或高分辨率溶解曲线分析技术。