[发明专利]一种乳腺癌易感基因筛查panel及其检测方法

权利要求书

1.一种乳腺癌易感基因筛查panel，其特征在于，所述乳腺癌易感基因筛查panel上设置有用于捕获目标DNA的探针，所述探针分别由以下引物制成：

(1)LOC101928460-LOC101929406：

TGTAGTAAACGTTATGTGAATGTGGTC；

(2)TRIM46：GCTGCCAGGGGACATAGCTCTC；

(3)MUC1：TCATACTCACAGCATTCTTCTCAGT；

(4)NR5A2：TACAGCCTGGACTGATCCTTGTAT；

(5)ETAA1：GCCATTATTTCCAAAAAGAGCCTGT；

(6)HAGLROS：TGCCCTACAAATACCATATCCGTC；

(7)LINC01117-HNRNPA3：CAACTTCGGATCACACAGTGAATC；

(8)DIRC3：AAAAGACCAGGAACTTCACAACTG；

(9)DIRC3：CAGCAGGACAACAGAACTGTGG；

(10)MECOM：CTGTTCACCCACTCAAAATTGATGA。

2.一种采用如权利要求1所述的乳腺癌易感基因筛查panel的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：

准备基因库；

使用上述的基因panel捕获靶向DNA；

扩增靶向DNA文库；

测序并进行突变检测，分析乳腺癌基因突变情况。

3.根据权利要求2所述的乳腺癌易感基因筛查panel的检测方法，其特征在于，所述突变检测是通过对比靶向DNA序列与乳腺癌参考基因组序列来进行的，上述乳腺癌基因突变是指与乳腺癌对比参考基因组序列相比，靶向DNA序列发生了核苷酸变化，上述核苷酸变化包括核苷酸变异、核苷酸插入和缺失、拷贝数变异、基因融合、微卫星不稳定性、肿瘤突变负荷以及人类白细胞抗原分型。

4.根据权利要求2所述的乳腺癌易感基因筛查panel的检测方法，其特征在于，上述基因panel捕获靶向DNA的具体条件为：在65℃条件下与基因panel的探针杂交4-16小时，使用磁珠对捕获的靶向DNA进行分离，然后纯化；使用PCR方法扩增靶向DNA文库并进行纯化。