[发明专利]一种乳腺癌易感基因筛查panel及其检测方法

说明书

本发明公开一种乳腺癌易感基因筛查panel及其检测方法，所述乳腺癌易感基因筛查panel上设置有用于捕获目标DNA的探针。所述乳腺癌易感基因筛查panel可用于检测乳腺癌相关的多种突变基因，有助于构建乳腺癌评估模型，能够准确评估乳腺癌的患病风险和再发风险。

技术领域

本发明涉及基因检测领域，主要涉及乳腺癌易感基因筛查panel及其检测方法。

背景技术

女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99％发生在女性，男性仅占1％。乳腺并不是维持人体生命活动的重要器官，原位乳腺癌并不致命。但由于乳腺癌细胞丧失了正常细胞的特性，细胞之间连接松散，容易脱落。癌细胞一旦脱落，游离的癌细胞可以随血液或淋巴液播散全身，形成转移，危及生命。目前乳腺癌已成为威胁女性身心健康的常见肿瘤。因此，乳腺癌基因检测对于肿瘤防治具有重要意义。国内关于乳腺癌易感基因筛查panel还在研究阶段，对于乳腺癌相关基因突变的检测多以单方面检测为主，检测某一类突变，但全面检测方面的报道鲜有耳闻。而且，现有的生物信息分析流程复杂，需要经验丰富的专业生物信息分析人员才能完成，因此，一种能够全面快速地检测乳腺癌及其肿瘤类型的大基因panel及其检测方法是目前乳腺癌精准医疗的所迫切需要的实际需求。

因此，现有技术还有待于改进和发展。

发明内容

鉴于上述现有技术的不足，本发明的目的在于提供一种乳腺癌易感基因筛查panel及其检测方法，旨在解决现有技术中不能实现全面快速检测乳腺癌及其肿瘤类型的问题。

本发明的技术方案如下：

一种乳腺癌易感基因筛查panel，其中，所述乳腺癌易感基因筛查panel上设置有用于捕获目标DNA的探针，所述探针分别由以下引物制成：

(1)LOC101928460-LOC101929406：

TGTAGTAAACGTTATGTGAATGTGGTC；

(2)TRIM46：GCTGCCAGGGGACATAGCTCTC；

(3)MUC1：TCATACTCACAGCATTCTTCTCAGT；

(4)NR5A2：TACAGCCTGGACTGATCCTTGTAT；

(5)ETAA1：GCCATTATTTCCAAAAAGAGCCTGT；

(6)HAGLROS：TGCCCTACAAATACCATATCCGTC；

(7)LINC01117-HNRNPA3：CAACTTCGGATCACACAGTGAATC；

(8)DIRC3：AAAAGACCAGGAACTTCACAACTG；

(9)DIRC3：CAGCAGGACAACAGAACTGTGG；

(10)MECOM：CTGTTCACCCACTCAAAATTGATGA。

一种采用如上所述的乳腺癌易感基因筛查panel的检测方法，其中，包括以下步骤：

准备基因库；

使用上述的基因panel捕获靶向DNA；

扩增靶向DNA文库；

测序并进行突变检测，分析乳腺癌基因突变情况。