[发明专利]检测16p11.2微缺失的引物探针组合物、试剂盒及其应用有效

专利信息
申请号: 202011268239.9 申请日: 2020-11-13
公开(公告)号: CN112322722B 公开(公告)日: 2021-11-12
发明(设计)人: 魏利然;蒋丽莎;林灵;王永攀;孔芬;丁飞飞;殷月鹏;王新军;楼敬伟 申请(专利权)人: 上海宝藤生物医药科技股份有限公司;上海宝藤医学检验所有限公司;上海张江医学创新研究院
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12Q1/6851;C12N15/11
代理公司: 北京品源专利代理有限公司 11332 代理人: 巩克栋
地址: 201203 上海市浦东新区中国*** 国省代码: 上海;31
权利要求书: 查看更多 说明书: 查看更多
摘要:
搜索关键词: 检测 16 p11 缺失 引物 探针 组合 试剂盒 及其 应用
【权利要求书】:

1.检测16p11.2微缺失的引物探针组合物,其特征在于,所述引物探针组合物检测染色体16p11.2上32.5~33.8 M区域的缺失突变;

所述引物探针组合物包括(a)~(e):

(a)检测第一缺失区段F1R1的引物探针:

上游引物SEQ ID NO: 1:GGGTCAGAGCATGTGCATAA;

下游引物SEQ ID NO: 2:CACAGAGAATCAGGGAGAAAGG;

探针SEQ ID NO: 3:CTGCATCAGGTTCTGGGCTCCA;

(b)检测第二缺失区段F2R2的引物探针:

上游引物SEQ ID NO: 4:CTAATGTTGACCAGGGAGCTATG;

下游引物SEQ ID NO: 5:AGATGAGGGCCTAGCAGATTA;

探针SEQ ID NO: 6:TCTTGTGGCCAGCTTCAGAGAACC;

(c)检测第三缺失区段F3R3的引物探针:

上游引物SEQ ID NO: 7:TGGGAGGAGAGTGTGGTAAA;

下游引物SEQ ID NO: 8:GTGGATACACGCAGACAAAGA;

探针SEQ ID NO: 9:AGCAGAGGTCTAAACTGGGTGTCTCT;

(d)检测第四缺失区段F4R4的引物探针:

上游引物SEQ ID NO: 10:GTGGAGTCAGGAGCTTTGTT;

下游引物SEQ ID NO: 11:GTCTTAGGCTTTGGCCTCTC;

探针SEQ ID NO: 12:AGTGCTGGGCATAGTGAGAAGTCA;

(e)检测第五缺失区段F5R5的引物探针:

上游引物SEQ ID NO: 13:GGGAGCAAGGCATCTTACA;

下游引物SEQ ID NO: 14:CTTGTGCTGTCTTGCGATAAC;

探针SEQID NO: 15:AGAACAGGAGCAACACAGAGAGCG。

2.根据权利要求1所述的引物探针组合物,其特征在于,所述检测染色体16p11.2上32.5~33.8 M区域的缺失突变的探针的5’端修饰有荧光基团,3’端修饰有荧光淬灭基团。

3.一种检测16p11.2微缺失的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒包括权利要求1或2所述的引物探针组合物。

4.根据权利要求3所述的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒还包括检测内参基因的引物探针。

5.根据权利要求4所述的试剂盒,其特征在于,所述内参基因的引物探针为检测EFTUD2的引物探针;

所述EFTUD2的引物探针包括:

上游引物SEQ ID NO: 16:GGTCTTGCCAGACACCAAAG;

下游引物SEQ ID NO: 17:TGAGAGGACACACGCAAAAC;

探针SEQ ID NO: 18:GGACATCCTTTGGCTTTTGA。

6.根据权利要求5所述的试剂盒,其特征在于,所述检测EFTUD2的探针的5’端修饰有荧光基团,3’端修饰有荧光淬灭基团。

7.根据权利要求6所述的试剂盒,其特征在于,所述检测染色体16p11.2上32.5~33.8 M区域的缺失突变的探针的5’荧光基团和所述检测EFTUD2的探针的5’荧光基团不同。

8.根据权利要求7所述的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒还包括PCR缓冲液和/或去离子水;

所述试剂盒还包括阴性对照,所述阴性对照为染色体16p11.2上32.5~33.8 M未发生缺失突变的野生型基因。

下载完整专利技术内容需要扣除积分,VIP会员可以免费下载。

该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息,商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于上海宝藤生物医药科技股份有限公司;上海宝藤医学检验所有限公司;上海张江医学创新研究院,未经上海宝藤生物医药科技股份有限公司;上海宝藤医学检验所有限公司;上海张江医学创新研究院许可,擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作,请联系【客服

本文链接:http://www.vipzhuanli.com/pat/books/202011268239.9/1.html,转载请声明来源钻瓜专利网。

×

专利文献下载

说明:

1、专利原文基于中国国家知识产权局专利说明书;

2、支持发明专利 、实用新型专利、外观设计专利(升级中);

3、专利数据每周两次同步更新,支持Adobe PDF格式;

4、内容包括专利技术的结构示意图流程工艺图技术构造图

5、已全新升级为极速版,下载速度显著提升!欢迎使用!

请您登陆后,进行下载,点击【登陆】 【注册】

关于我们 寻求报道 投稿须知 广告合作 版权声明 网站地图 友情链接 企业标识 联系我们

钻瓜专利网在线咨询

周一至周五 9:00-18:00

咨询在线客服咨询在线客服
tel code back_top