[发明专利]检测16p11.2微缺失的引物探针组合物、试剂盒及其应用有效
申请号: | 202011268239.9 | 申请日: | 2020-11-13 |
公开(公告)号: | CN112322722B | 公开(公告)日: | 2021-11-12 |
发明(设计)人: | 魏利然;蒋丽莎;林灵;王永攀;孔芬;丁飞飞;殷月鹏;王新军;楼敬伟 | 申请(专利权)人: | 上海宝藤生物医药科技股份有限公司;上海宝藤医学检验所有限公司;上海张江医学创新研究院 |
主分类号: | C12Q1/6883 | 分类号: | C12Q1/6883;C12Q1/6851;C12N15/11 |
代理公司: | 北京品源专利代理有限公司 11332 | 代理人: | 巩克栋 |
地址: | 201203 上海市浦东新区中国*** | 国省代码: | 上海;31 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 检测 16 p11 缺失 引物 探针 组合 试剂盒 及其 应用 | ||
1.检测16p11.2微缺失的引物探针组合物,其特征在于,所述引物探针组合物检测染色体16p11.2上32.5~33.8 M区域的缺失突变;
所述引物探针组合物包括(a)~(e):
(a)检测第一缺失区段F1R1的引物探针:
上游引物SEQ ID NO: 1:GGGTCAGAGCATGTGCATAA;
下游引物SEQ ID NO: 2:CACAGAGAATCAGGGAGAAAGG;
探针SEQ ID NO: 3:CTGCATCAGGTTCTGGGCTCCA;
(b)检测第二缺失区段F2R2的引物探针:
上游引物SEQ ID NO: 4:CTAATGTTGACCAGGGAGCTATG;
下游引物SEQ ID NO: 5:AGATGAGGGCCTAGCAGATTA;
探针SEQ ID NO: 6:TCTTGTGGCCAGCTTCAGAGAACC;
(c)检测第三缺失区段F3R3的引物探针:
上游引物SEQ ID NO: 7:TGGGAGGAGAGTGTGGTAAA;
下游引物SEQ ID NO: 8:GTGGATACACGCAGACAAAGA;
探针SEQ ID NO: 9:AGCAGAGGTCTAAACTGGGTGTCTCT;
(d)检测第四缺失区段F4R4的引物探针:
上游引物SEQ ID NO: 10:GTGGAGTCAGGAGCTTTGTT;
下游引物SEQ ID NO: 11:GTCTTAGGCTTTGGCCTCTC;
探针SEQ ID NO: 12:AGTGCTGGGCATAGTGAGAAGTCA;
(e)检测第五缺失区段F5R5的引物探针:
上游引物SEQ ID NO: 13:GGGAGCAAGGCATCTTACA;
下游引物SEQ ID NO: 14:CTTGTGCTGTCTTGCGATAAC;
探针SEQID NO: 15:AGAACAGGAGCAACACAGAGAGCG。
2.根据权利要求1所述的引物探针组合物,其特征在于,所述检测染色体16p11.2上32.5~33.8 M区域的缺失突变的探针的5’端修饰有荧光基团,3’端修饰有荧光淬灭基团。
3.一种检测16p11.2微缺失的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒包括权利要求1或2所述的引物探针组合物。
4.根据权利要求3所述的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒还包括检测内参基因的引物探针。
5.根据权利要求4所述的试剂盒,其特征在于,所述内参基因的引物探针为检测EFTUD2的引物探针;
所述EFTUD2的引物探针包括:
上游引物SEQ ID NO: 16:GGTCTTGCCAGACACCAAAG;
下游引物SEQ ID NO: 17:TGAGAGGACACACGCAAAAC;
探针SEQ ID NO: 18:GGACATCCTTTGGCTTTTGA。
6.根据权利要求5所述的试剂盒,其特征在于,所述检测EFTUD2的探针的5’端修饰有荧光基团,3’端修饰有荧光淬灭基团。
7.根据权利要求6所述的试剂盒,其特征在于,所述检测染色体16p11.2上32.5~33.8 M区域的缺失突变的探针的5’荧光基团和所述检测EFTUD2的探针的5’荧光基团不同。
8.根据权利要求7所述的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒还包括PCR缓冲液和/或去离子水;
所述试剂盒还包括阴性对照,所述阴性对照为染色体16p11.2上32.5~33.8 M未发生缺失突变的野生型基因。
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